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- Comparison of metabolic abnormalities and clinical lipodystrophy 48 weeks after switching from HAART to Trizivir versus continued HAART: the Trizal studyPublication . Lafeuillade, A; Clumeck, N; Mallolas, J; Jaeger, H; Livrozet, JM; Ferreira, MS; Jonhson, S; Cheret, A; Antoun, Z; European Trizal team.PURPOSE: To analyze the evolution of clinical lipodystrophy (LD) and metabolic abnormalities in patients continuing to receive HAART versus patients switched to Trizivir (zidovudine, lamivudine, abacavir) after 48 weeks. METHOD: Patients treated with HAART >6 months with plasma HIV-1 RNA viral load (VL) <400 copies/mL and <50 copies/mL at screening were randomly assigned to continue HAART (103 patients) or to receive Trizivir (106 patients). Clinical LD was evaluated using a standardized patient questionnaire only at baseline, weeks 4 and 8, and then every 8 weeks until Week 48. Laboratory evaluation was performed every 4 weeks. RESULTS: The proportion of patients exhibiting >or=1 LD symptom at baseline was 40% in the Trizivir arm and 50% in HAART arm (difference not significant). After 48 weeks, the prevalence was 28% and 42% respectively (p =.03), and the median number of LD symptoms per patient was 2 in the Trizivir arm and 4 in the continued HAART arm (p =.016). Median decreases in cholesterol levels over the 48-week study period were greater in the Trizivir arm than in the continued HAART arm (-0.80 vs. -0.44 mmol/L; p lt.001). Median triglyceride levels decreased in the Trizivir arm but increased in the continued HAART arm (-0.17 and +0.01 mmol/L; p =.006). Suppression of VL was maintained in most patients with no differences between the two arms. CONCLUSION: A switch from "standard" HAART to Trizivir was associated with an improvement in clinical LD and blood lipid abnormalities after 48 weeks.
- Doente com neoplasia terminal do cólon: Processo Clínico de Enfermagem - Autonomia do DoentePublication . Martins Alves, EP; Moura Neto, AJNeste estudo de caso inserido no 'Ciclo de Reflexões de Enfermagem 2006', realizado no Serviço de Medicina Norte, aborda-se o processo clínico de uma doente com neoplasia terminal do cólon, que manifestou com insistência a vontade de falecer em sua casa. (Introdução) O Serviço de Medicina Norte, no seu plano de formação em serviço, incluíu para o ano de 2006 um ciclo de reflexões de enfermagem sobre casos clínicos verificados no Serviço e respectivos cuidados de enfermagem prestados. O caso clínico a que se refere este trabalho foi um dos inseridos nesse ciclo, e foi seleccionado pela sensibilidade que despertou em toda a equipa de enfermagem, e também devido aos contornos éticos envolvidos, sobretudo relacionados com a questão da 'competência' da doente para assumir determinadas decisões, de que avulta o pedido para poder morrer em casa, vontade essa que não foi satisfeita por decisão unilateral da família. (Descrição sumária da doença) O cancro colo-rectal é a 2ª. causa mais frequente de cancro e a 2ª. causa de morte por cancro nos países ocidentais. Situações em que existe maior risco de cancro colo-rectal: - história familiar de cancro do cólon ou recto; - história familiar de polipose ou doença semelhante (síndrome de Gardner); - colite ulcerosa ou doença de Crohn; - dieta alimentar pobre em fibras, rica em proteínas animais, gorduras e hidratos de carbono refinados, como o açúcar (dieta ocidental). Inicia-se como uma inflamação em forma de botão na superfície mucosa intestinal ou num pólipo, depois da qual cresce e invade a parede intestinal e os gânglios linfáticos próximos. Dado que o sangue da parede intestinal passa pelo fígado, este cancro faz precocemente metástases neste órgão. Desenvolve-se lentamente e leva muito tempo a propagar-se o suficiente para desenvolver sintomas. Dependendo da localização do cancro, podem surgir: - cansaço e fraqueza por anemia intensa (cólon ascendente); - obstipação e dejecções diarreicas alternadamente ou obstrução (cólon descendente); - as fezes podem estar misturadas com sangue, mas poucas vezes à vista desarmada; - hemorragia no decorrer de uma evacuação, sensação de que o intestino não se despejou por completo, dores ao sentar-se (recto). O tratamento consiste na eliminação cirúrgica de um grande segmento do intestino afectado e dos gânglios linfáticos associados, que é feita em cerca de 70% dos casos. A radioterapia e a quimioterapia constituem tratamento adjuvante, e depende do número de gânglios linfáticos afectados. O prognóstico depende da propagação da neoplasia, atingindo a sobrevivência que se descreve (Quadro: cancro apenas na mucosa do intestino: 90%; cancro que penetra na camada muscular do intestino : 80%; cancro propagado aos gânglios linfáticos: 30%.) (História da doença actual) Em dezembro de 2004 a doente recorreu ao médico assistente por aparecimento de sangue vivo nas fezes, associado a obstipação. Foi feita colonoscopia, que revelou 'no recto, aos 10cm da margem anal, parede rectal com aspecto necrótico, ulcerado e friável a biópsia, com extensão proximal de ±5cm, e ocupando metade da circunferência luminal'. O relatório da biópsia revelou um adenocarcinoma de padrão mucinoso. Realizada TAC pélvica pré-operatória (em 7-12-2004) que revelou: '(...) imagem nodular com cerca de 4cm (...) que pode traduzir lesão neoplásica hepática'. Em 16-12-2004 foi submetida a ressecção anterior do recto-sigmóide, com anastomose, tendo como relatório da exploração: 'Tumor de grandes dimensões, móvel, não aderente a estruturas vizinhas, no recto superior; aderência a trompa e ovário esquerdos; metástases hepáticas em ambos os lobos'. Foram ainda detectadas neoplasias secundárias do peritoneu e retroperitoneu e ainda do pulmão e pleura. Na consulta de grupo do dia 14-2-2005 foi proposta quimioterapia, radioterapia e a ressecção de metástases hepáticas, cuja impossibilidade se viria a revelar. Em 16-2-2005 foi submetida a inserção de dispositivo de acesso vascular totalmente implantado - Implantofix®, e iniciou quimioterapia em fevereiro de 2005, tendo completado 13 ciclos. A 24-1-2006 foi realizada uma TAC tóraco-abdómino-pélvica, que revelou '(...) densificação dos planos pélvicos, anteriormente e superiormente à região da anastomose, sugestivos de recidiva tumoral, com aparentes áreas necróticas atingindo 9cm de diâmetro, (...) múltiplos nódulos hepáticos sugestivos de metástases, (...) formações nodulares na base do pulmão direito, compatíveis com focos secundários'. Internamento em 27-2-2006 no Serviço de Medicina I-Mulheres, poe dispneia e aumento do volume abdominal. Foi sumetida a toracocentese esquerda evacuadora paliativa. Tentativa de quimioterapia paliativa que a doente não tolerou. Alta precoce por insistência da doente. (Reflexão final) O caso abordado neste trabalho sensibilizou toda a equipa de enfermagem, dados os seus contornos: doença grave numa jovem com filhos de tenra idade. Os cuidados de enfermagem prestados e o apoio proporcionado pela equipa foi sempre direccionado para a autonomia da doente, incluíndo mesmo a permanência de um irmão durante as 24h, por sua vontade, com quem tinha um bom relacionamento. A autonomia, a competência da doente para tomar decisões, se dúvidas houvesse, seriam desvanecidas com uma análise do penúltimo internamento, onde a doente teve alta a seu pedido. Do nosso ponto de vista, pena foi a não satisfação da última vontade da doente, por parte da família. Temos consciência de de tudo fizémos para que tal fosse possível.
- Acidente Vascular Cerebral em Doente com Anemia de Células FalciformesPublication . Caridade, S; Machado, A; Ferreira, CStroke in patients with sickle cell anemia is multifactorial but occurs mainly by 2 mechanisms: occlusive arteriopathy and obliteration of small vessels with plugs of sickle cells. The high individual risk can be assessed by simple and well-defined strategies such as ultrasounds with transcranial and cervical Doppler Ultrasonography. The authors report the clinical case of a 25 year-old black female patient with sickle cell anemia, who was admitted with right hemiparesis. Cerebral MRI showed small recent fronto-temporo-parietal cortical-subcortical infarcts and several, older, posterior periventricular lacunae of left preponderance. A brief discussion is made, with particular emphasis on the proper treatment and prevention of its cerebrovascular complications.
- Association of IL23R and ERAP1 genes with ankylosing spondylitis in a Portuguese populationPublication . Pimentel-Santos, FM; Ligeiro, D; Matos, M; Mourão, AF; Sousa, E; Pinto, P; Ribeiro, A; Sousa, M; Barcelos, A; Godinho, F; Cruz, M; Fonseca, JE; Guedes-Pinto, H; Trindade, H; Evans, DM; Brown, MA; Branco, JCOBJECTIVE: Association between ankylosing spondylitis (AS) and two genes, ERAP1 and IL23R, has recently been reported in North American and British populations. The population attributable risk fraction for ERAP1 in this study was 25%, and for IL23R, 9%. Confirmation of these findings to ERAP1 in other ethnic groups has not yet been demonstrated. We sought to test the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in these genes and susceptibility to AS among a Portuguese population. We also investigated the role of these genes in clinical manifestations of AS, including age of symptom onset, the Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity, Metrology and Functional Indices, and the modified Stoke Ankylosing Spondylitis Spinal Score. METHODS: The study was conducted on 358 AS cases and 285 ethnically matched Portuguese healthy controls. AS was defined according to the modified New York Criteria. Genotyping of IL23R and ERAP1 allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests of genotypes as implemented in PLINK for dichotomous and quantitative variables respectively. A meta-analysis for Portuguese and previously published Spanish IL23R data was performed using the StatsDirect Statistical tools, by fixed and random effects models. RESULTS: A total of 14 nsSNPs markers (8 for IL23R, 5 for ERAP1, 1 for LN-PEP) were analysed. Three markers (2 for IL23R and 1 for ERAP1) showed significant single-locus disease associations, confirming that the association of these genes with AS in the Portuguese population. The strongest associated SNP in IL23R was rs1004819 (OR=1.4, p=0.0049), and in ERAP1 was rs30187 (OR=1.26, p=0.035). The population attributable risk fractions in the Portuguese population for these SNPs are 11% and 9.7% respectively. No association was seen with any SNP in LN-PEP, which flanks ERAP1 and was associated with AS in the British population. No association was seen with clinical manifestations of AS. CONCLUSION: These results show that IL23R and ERAP1 genes are also associated with susceptibility to AS in the Portuguese population, and that they contribute a significant proportion of the population risk for this disease.
- Hemangiomatose vertebral: descrição de 2 casos clínicosPublication . Caridade, S; Leite, A; Agonia, I; Rocha, M; Oliveira, N; Brandão, I
- Nefrite intersticial aguda associada ao omeprazolPublication . Diogo, M; Pimentel, T; Rocha, M; Tavares, I
- Meningite criptocócica em doentes com infecção VIH - análise retrospectiva dos casos seguidos no H.S.Marcos entre 1998 e 2004Publication . Ângela, C; Leal, D; Carvalho, A; Oliveira, N; Pimentel, T; Ferreira, MS
- COPD exacerbation or something else? Clinical casePublication . Gouveia, P; Pires, A; Coimbra, F; Trindade, I; Capela, C; Gomes, G; Rua, AThe authors present the case of a 45 -year -old female patient with Down syndrome, and known past medical history of COPD with multiple hospital admissions in the context of exacerbation of his lung disease. The facts refer to his latest hospitalization, whose motive, prior interpreted as a further exacerbation episode, after careful clinical reassessment and use of appropriate additional means of diagnosis, appeared to be due to an unusual cause. By presenting this case, the authors call the attention to the difficulty presented by particular situations, as well as to the risks of uncritical acceptance of common diagnoses.
- Dermatomiosite: desafios no tratamento?Publication . Antunes, R; Azevedo, M; Paz, J; Ferreira, MS
- Doença de Still do adulto: como causa do síndrome febril indeterminadoPublication . Diogo, M; Soares, J; Pimentel, T; Ferreira, AFever of unknown origin remains a diagnostic challenge with up to 50% of unexplained cases. Adult-onset Still disease typically present high fever, arthralgia, rash, pharyngitis and serositis, lymphadenopathy and hepatosplenomegaly, inflammatory markers and hepatic enzymes elevation and negative immunological study. The authors present a 46-year old man with previous admissions for fever of unknown origin with a 3-week history of fever and systemic symptoms. The study disclosed anaemia, inflammatory markers and hepatic enzymes elevation, splenomegaly and negative serological and immunological studies. The patient posteriorly presented polyarthralgias and cutaneous rash. The introduction of corticotherapy resolved symptoms and laboratories alterations. Adult-onset Still disease is a heterogeneous and rare disease and the lack of serologic markers as a true gold standard makes diagnosis difficult.