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Precision genome editing : unleashing the therapeutic potencial of CRISPR/CAS9 in genetic disease treatment
| dc.contributor.advisor | Taveira, Nuno | |
| dc.contributor.author | Dinis, Martim Maria Pedro e | |
| dc.date.accessioned | 2025-01-10T09:22:14Z | |
| dc.date.available | 2025-01-10T09:22:14Z | |
| dc.date.issued | 2024-12-03 | |
| dc.description | Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas Moniz | pt_PT |
| dc.description.abstract | The principal aim of this study was to investigate the potencial therapeutic applications of CRISPR-Cas9 in the treatment of genetic disorders. In particular, the study examines the present applications of CRISPR-Cas9, delineates the associated challenges, and offers insights into prospective enhancements in gene editing tecnologies. This research employs na extensive literature review, encompassing both review articles and original research papers published between 2019 and 2024, augmented by key foundational works. The selected articles address a range of topics, including gene editing, the therapeutic applications of CRISPR-Cas9, and ethical considerations. The databases searched include PubMed, Google Scholar, Web of Science, ScienceDirect, and IEEE Xplore. The following keywords were used for the search: “CRISPR-Cas9,” “gene editing,” and “genetic diseases.” CRISPR-Cas9 has demonstrated efficacy in the in vitro correction of genetic mutations associated with diseases such as cystic fibrosis and Huntington’s disease. Despite the demonstrated efficacy of delivery systems such as viral vectors, lipid nanoparticles, and adenoviral vectors they still face limitations related to immune responses and targeted tissue delivery. The potencial for off-target effects represents a significant concern, raising importante safety and ethical issues, particularly in the context of clinical and therapeutic applications. The advent of next-generation CRISPR systems, such as base editing and prime editing, offers potencial solutions by minimising double-strand breaks and improving precision. The clinical applications of CRISPR-Cas9 for the treatment of genetics diseses represents a significant breakthrough, yet the technology still faces a number of technical and ethical challenges. As the technology develops, enhancements in delivery methodologies, reductions in off-target consequences, and the establishment of ethical guidelines will be vital for ensuring the secure and effective incorporation of CRISPR-Cas9 into medical therapies. | pt_PT |
| dc.description.abstract | O principal objetivo deste estudo foi investigar as potenciais aplicações terapêuticas do CRISPR-Cas9 no tratamento de doenças genéticas. Em particular, o estudo examina as aplicações atuais do CRISPR-Cas9, delineia os desafios associados e oferece insights sobre melhorias prospectivas nas tecnologias de edição de genes. Esta pesquisa emprega uma extensa revisão da literatura, abrangendo artigos de revisão e artigos de pesquisa originais publicados entre 2019 e 2024, aumentados por trabalhos fundamentais. Os artigos selecionados abordam uma série de tópicos, incluindo edição de genes, as aplicações terapêuticas do CRISPR-Cas9 e considerações éticas. As bases de dados pesquisadas incluem PubMed, Google Scholar, Web of Science, ScienceDirect e IEEE Xplore. Foram utilizadas as seguintes palavras-chave para a pesquisa: “CRISPR-Cas9,” “edição de genes,” e “doenças genéticas.” O CRISPR-Cas9 demonstrou a sua eficácia na correção in vitro de mutações genéticas associadas a doenças como a fibrose quística e a doença de Huntington. Apesar da eficácia demonstrada pelos sistemas de entrega, como os vectores virais, as nanopartículas lipídicas e os vectores adenovirais, estes ainda enfrentam limitações relacionadas com as respostas imunitárias e a entrega a tecidos específicos. O potencial para efeitos fora do alvo representa uma preocupação significativa, levantando importantes questões éticas e de segurança, particularmente no contexto de aplicações clínicas e terapêuticas. O advento dos sistemas CRISPR de próxima geração, como a edição de bases e a edição de primes, oferece soluções potenciais, minimizando as quebras de cadeia dupla e melhorando a precisão. A aplicação clinica do CRISPR-Cas9 para o tratamento de doenças genéticas representa um avanço significativo, mas a tecnologia ainda enfrenta uma série de desafios técnicos e éticos. À medida que a tecnologia se desenvolve, as melhorias nas metodologias de entrega, a redução das consequências fora do alvo e o estabelecimento de diretrizes éticas serão vitais para garantir a incorporação segura e eficaz do CRISPR-Cas9 em terapias médicas. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 203758676 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.26/53699 | |
| dc.language.iso | eng | pt_PT |
| dc.subject | CRISPR-Case | pt_PT |
| dc.subject | Gene editing | pt_PT |
| dc.subject | Genetic diseases | pt_PT |
| dc.subject | Off-target effects | pt_PT |
| dc.subject | Next generation CRISPR systems | pt_PT |
| dc.title | Precision genome editing : unleashing the therapeutic potencial of CRISPR/CAS9 in genetic disease treatment | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas | pt_PT |