Publicação
Pesquisa de clones de hemoglobinúria paroxística noturna em medula óssea de síndromes mielodisplásicas
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Paiva, Artur Augusto | |
| dc.contributor.advisor | Caseiro, Armando José Cerejo, 1982- | |
| dc.contributor.author | Santos, Diana Andreia da Cruz Ferreira dos | |
| dc.date.accessioned | 2016-08-23T11:18:24Z | |
| dc.date.available | 2016-08-23T11:18:24Z | |
| dc.date.issued | 2013 | |
| dc.description.abstract | A Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal da célula mãe hematopoiética pluripotente, que origina um clone de células que adquirem uma mutação somática no gene PIG-A, condicionando assim a expressão de proteínas ancoradas à membrana através do GPI (Glicosil- Fosfatidil-Inositol). A presença de clones de HPN em síndromes mielodisplásicas (SMD) demonstrou ter implicações no prognóstico e terapêutica. Com o presente trabalho pretendeu-se contribuir para o melhor conhecimento da frequência de casos HPN em amostras de medula óssea com suspeita de SMD e que a frequência encontrada nas células de linha a neutrófilo, monocítica e eritróide no último estádio da maturação na medula óssea (MO) é similar à observada nas células da mesma linha no sangue periférico (SP). O estudo fenotípico foi realizado em 826 amostras de MO com suspeita de SMD e com rasgos fenotípicos sugestivos desta entidade por citometria de fluxo, de acordo com o painel EUROFLOW para diagnóstico de SMD, para estudo da maturação da linha a Neutrófilo, linha a Monócito, e Eritróide. Nas 826 amostras de MO detetaram-se 7 casos com presença de clones HPN, o que corresponde a uma frequência de 0.8%. A percentagem de células HPN, determinada simultaneamente no SP e na MO, foi idêntica nas 3 linhas hematopoiéticas estudadas. Verificou-se, ainda, que a expressão de IREM-2 no clone maduro normal e no clone HPN nos monócitos, em SP e MO, encontrava-se estatisticamente diminuída no clone HPN. Os resultados do presente estudo indicam uma menor incidência de clones HPN em SMD comparativamente com outros estudos prévios e que é válida a sua determinação em amostras de aspirados de medula óssea. Verificaram-se diferenças claras na expressão de IREM-2 entre clone HPN e células normais da linha monocítica, o que sugere que este possa ser uma proteína ancorada por GPI. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 202516504 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.26/14479 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Síndromes mielodisplásicas | pt_PT |
| dc.subject | Hemoglobinúria paroxística | pt_PT |
| dc.subject | Medula óssea | pt_PT |
| dc.subject | Citometria de fluxo | pt_PT |
| dc.title | Pesquisa de clones de hemoglobinúria paroxística noturna em medula óssea de síndromes mielodisplásicas | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado em Análises Clínicas e Saúde Pública | pt_PT |