Publicação
A Roadmap for the Treatment of Cystic Fibrosis: From Theratyping to Personalised Medicine
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | |
| dc.contributor.author | Amaral, Margarida D. | |
| dc.contributor.editor | Academia das Ciências de Lisboa | |
| dc.date.accessioned | 2026-02-24T16:05:18Z | |
| dc.date.available | 2026-02-24T16:05:18Z | |
| dc.date.issued | 2026-02 | |
| dc.description.abstract | A Fibrose Quística (FQ) é uma doença monogénica recessiva paradigmática, resultante de mutações no gene CFTR, que codifica um canal de aniões essencial para a homeostase epitelial. Desde a sua descoberta em 1989, a investigação científica transformou radicalmente o prognóstico da doença, evoluindo de tratamentos puramente sintomáticos para terapias moduladoras que visam o defeito proteico subjacente. Esta comunicação descreve o “roteiro” desta evolução, analisando a transição da teratipagem baseada em linhas celulares para o teranóstico baseado em modelos derivados de pacientes, como organoides intestinais. Discutem-se as quatro gerações de moduladores, as limitações da medicina de “solução única” para todos os pacientes, bem como futuras abordagens, incluindo a edição genética e as terapias de mRNA. Apesar do sucesso das terapias triplas que potencialmente beneficiam 80% dos pacientes, persistem desafios críticos de acessibilidade global e a necessidade urgente de soluções para os 20% de pacientes com mutações que não respondem aos moduladores. A FQ serve hoje como modelo para a medicina de translação e de precisão. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.26/61851 | |
| dc.language.iso | eng | |
| dc.peerreviewed | no | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.title | A Roadmap for the Treatment of Cystic Fibrosis: From Theratyping to Personalised Medicine | eng |
| dc.type | text | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.startPage | 8 | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |