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Resumo(s)
A Fibrose Quística (FQ) é uma doença monogénica recessiva paradigmática, resultante de mutações no gene CFTR, que codifica um canal de aniões essencial para a homeostase epitelial. Desde a sua descoberta em 1989, a investigação científica transformou radicalmente o prognóstico da doença, evoluindo de tratamentos puramente sintomáticos para terapias moduladoras que visam o defeito proteico subjacente. Esta comunicação descreve o “roteiro” desta evolução, analisando a transição da teratipagem baseada em linhas celulares para o teranóstico baseado em modelos derivados de pacientes, como organoides intestinais. Discutem-se as quatro gerações de moduladores, as limitações da medicina de “solução única” para todos os pacientes, bem como futuras abordagens, incluindo a edição genética e as terapias de mRNA. Apesar do sucesso das terapias triplas que potencialmente beneficiam 80% dos pacientes, persistem desafios críticos de acessibilidade global e a necessidade urgente de soluções para os 20% de pacientes com mutações que não respondem aos moduladores. A FQ serve hoje como modelo para a medicina de translação e de precisão.