Publicação
Estimativa da idade epigenética em ossos: avaliação dos níveis de metilação de DNA no gene FHL2 por droplet digital PCR
| dc.contributor.author | Correia Dias, Helena | |
| dc.contributor.author | Manco, Licínio | |
| dc.date.accessioned | 2026-01-28T14:59:16Z | |
| dc.date.available | 2026-01-28T14:59:16Z | |
| dc.date.issued | 2025-10-16 | |
| dc.description | Resumo da Comunicação apresentada no 23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Aveiro, 16-18 de Outubro de 2025. | |
| dc.description.abstract | A estimativa da idade epigenética é uma abordagem inovadora em contextos forenses, sendo os ossos uma das amostras mais relevantes no campo legal. Nos últimos anos, o nosso grupo construiu vários modelos de predição de idade (age prediction models, APMs), em diferentes tecidos biológicos, usando diferentes metodologias para a análise dos níveis de metilação de DNA (DNAm), nomeadamente sequenciação de Sanger e SNaPshot. Contudo, a avaliação dos níveis de metilação pode ser influenciada pelo método, com consequências na precisão da estimativa da idade. Recentemente, o nosso grupo desenvolveu diversos APMs específicos para amostras de sangue de indivíduos vivos e mortos, utilizando a técnica de droplet digital PCR (ddPCR). O presente trabalho teve como objetivo avaliar os níveis de DNAm do gene FHL2 em ossos de indivíduos portugueses usando a técnica de ddPCR com vista a desenvolver um APM aplicável a laboratórios forenses. Foram recolhidas 26 amostras de ossos (4 mulheres, 22 homens, com idades entre 26 a 80 anos) durante autópsias médico-legais no Serviço de Patologia Forense da Delegação do Centro e do Sul do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, depois de consultar o Registo Nacional de Não Dadores, durante o período de 2018 a 2020. Após extração, o DNA foi submetido a conversão por bissulfito de sódio, a que se seguiu a análise com um ensaio duplex-ddPCR visando o DNA metilado e o DNA não-metilado do CpG cg06639320 localizado no gene FHL2, durante o ano de 2024. Os ensaios foram realizados no sistema QX100™ Droplet Digital™ PCR (Bio- Rad, CA, USA). A relação entre a idade cronológica e os níveis de DNAm foi avaliada por regressão linear simples recorrendo ao software IBM SPSS, v.27. Foi obtida uma forte correlação entre os níveis de DNAm e a idade (R = 0,849; P = 4,136 x 10-8), explicando 71% da variação na idade (R2 ajustado). O APM construído com os coeficientes estatísticos revelou um valor médio do desvio entre a idade cronológica e prevista, [mean absolute deviation between chronological and predicted ages (MAD)], de 6,09 anos. A precisão do APM foi avaliada através de 3-fold cross validation obtendo-se uma MAD média de 6,44 anos. Comparando estes resultados com os previamente publicados pelo nosso grupo em ossos para o mesmo CpG usando as técnicas de sequenciação de Sanger e SNaPshot observou-se neste estudo um valor superior de correlação DNAm vs. idade e um valor de MAD inferior, evidenciando um aumento na precisão dos APMs construídos por ddPCR. Os resultados obtidos reforçam a utilidade da ddPCR para a estimativa da idade epigenética. O APM desenvolvido revela melhor precisão na estimativa da idade comparativamente à precisão reportada previamente usando a mesma amostra com diferentes métodos, podendo colocar a técnica de ddPCR como uma das mais promissoras para avaliação de níveis de DNAm a ser implementada em laboratórios forenses. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.26/61274 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.peerreviewed | yes | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.subject | Idade Epigenética | |
| dc.subject | Ossos | |
| dc.subject | Droplet Digital PCR | |
| dc.title | Estimativa da idade epigenética em ossos: avaliação dos níveis de metilação de DNA no gene FHL2 por droplet digital PCR | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferenceDate | 2025-10-16 | |
| oaire.citation.conferencePlace | Aveiro | |
| oaire.citation.title | 23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43 | |
| person.familyName | Correia Dias | |
| person.familyName | Manco | |
| person.givenName | Maria Helena | |
| person.givenName | Licínio | |
| person.identifier.ciencia-id | A819-AA5E-FAC6 | |
| person.identifier.ciencia-id | 001D-A03D-9F69 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0003-4711-6038 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-2636-0288 | |
| relation.isAuthorOfPublication | ce347681-5544-4135-aa9c-d830975d1bba | |
| relation.isAuthorOfPublication | 5e380f44-6ba1-4c2c-94ef-297f3e6f5846 | |
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