HVFX - Hospital de Vila Franca de Xira
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Browsing HVFX - Hospital de Vila Franca de Xira by Subject "Acidente Vascular Cerebral"
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- AVC isquémico em doente jovem - caso clínicoPublication . Louro, C; Ferreira, B; Camacho, T; Silva, A; Lino, J; Soares, Z; Tonel, CA população jovem adulta é afectada numa minoria por acidentes vasculares cerebrais isquémicos (ACVi), mas em cerca de 40% dos casos, estes são criptogénicos. Nestes doentes é raramente possível documentar a existência de uma comunicação inter-auricular (CIA) do tipo ostium secundum. Esta patologia invulgar está associada a um aumento do rico de AVCi por embolia paradoxal. Os autores apresentam o caso de um doente de 32 anos, sem antecedentes relevantes, desportista que recorreu ao serviço de urgência por parestesias do hemicorpo esquerdo e hemiparésia flácida do membro superior esquerdo confirmado no exame neurológico sumário. Realizou tomografia computorizada crânio-encefalica (CE), com evidência de ténue hipodensidade focal na região da coroa radiata direita, podendo corresponder a lesão isquémica recente ou etiologia inflamatório/desmielinizante. Ficou internado para estudo etiológico. Neste contexto realizou ecodoppler carotídeo, Holter, punção lombar com exame citoquímico e bacteriológico do líquido cefalorraquidiano que não revelaram alterações; o rastreio de trombofilias e patologias auto-imunes foi negativo assim como serologias virais. Fez ressonância magnética CE, que mostrou duas lesões isquémicas situadas no córtex do girus pós-central e subcortical central á direita com alterações compatíveis com lesões lacunares na região frontal bilateral. Realizou ecocardiogramas transtorácico e transesofágico que revelaram solução de continuidade compatível com CIA tipo ostium secundum de 14mm, com cavidades direitas dilatadas. Iniciou anticoagulação oral e foi referenciado á consulta de Cardiopatias Congénitas, aguardando cirurgia. Está actualmente clinicamente estabilizado, sob anticoagulação com varfarina.
- Frequency of MELAS main mutation in a phenotype-targeted young ischemic stroke patient populationPublication . Tatlisumak, T; Putaala, J; Innilä, M; Enzinger, C; Metso, TM; Curtze, S; von Sarnowski, B; Amaral-Silva, A; Jungehulsing, GJ; Tanislav, C; Thijs, V; Rolfs, A; Norrving, B; Fazekas, F; Suomalainen, A; Kolodny, EHMitochondrial diseases, predominantly mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), may occasionally underlie or coincide with ischemic stroke (IS) in young and middle-aged individuals. We searched for undiagnosed patients with MELAS in a target subpopulation of unselected young IS patients enrolled in the Stroke in Young Fabry Patients study (sifap1). Among the 3291 IS patients aged 18-55 years recruited to the sifap1 study at 47 centers across 14 European countries, we identified potential MELAS patients with the following phenotypic features: (a) diagnosed cardiomyopathy or (b) presence of two of the three following findings: migraine, short stature (≤165 cm for males; ≤155 cm for females), and diabetes. Identified patients' blood samples underwent analysis of the common MELAS mutation, m.3243A>G in the MTTL1 gene of mitochondrial DNA. Clinical and cerebral MRI features of the mutation carriers were reviewed. We analyzed blood samples of 238 patients (177 with cardiomyopathy) leading to identification of four previously unrecognized MELAS main mutation carrier-patients. Their clinical and MRI characteristics were within the expectation for common IS patients except for severe hearing loss in one patient and hyperintensity of the pulvinar thalami on T1-weighted MRI in another one. Genetic testing for the m.3243A>G MELAS mutation in young patients with IS based on phenotypes suggestive of mitochondrial disease identifies previously unrecognized carriers of MELAS main mutation, but does not prove MELAS as the putative cause.
- Sinais e sintomas de AVCPublication . Almeida, V