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- Perceived risk of drowning in Parkinson's DiseasePublication . Soeiro, Ana Beatriz Costa; Bouça-Machado, RaquelIntrodução: A Doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa que compromete de forma significativa a funcionalidade dos pacientes. A evidência sugere que a DP prejudica a capacidade para nadar, aumentando assim, o risco de afogamento. Um estudo relatou que 49,9% dos pacientes com DP experienciaram um episódio de afogamento (não fatal), contudo, a investigação sobre este tema permanece limitada. Objetivo: Explorar as perceções de risco de afogamento e as estratégias de segurança entre pessoas com DP, cuidadores e profissionais de saúde (PS). Métodos: Foi realizado um inquérito, com participantes recrutados através do CNS – Campus Neurológico, associações nacionais de pacientes e redes sociais. O estudo foi aprovado pela Comissão de Ética do CNS, e todos os participantes forneceram consentimento informado antes de qualquer procedimento do estudo. Resultados: De um total de 228 participantes (115 pessoas com DP; 57 cuidadores; 56 PS) foi reconhecido um risco aumentado de afogamento por 96,4 % (n = 54) dos PS, por 80,7% (n = 46) dos cuidadores e por 57,4% (n=66) das pessoas com DP. Em piscinas de maior profundidade, 55,7% (n=64) dos pacientes dizem sentir-se muito confiantes ou com confiança e 58,3% (n=67) consideram ter um risco baixo ou moderado de afogamento, necessitando apenas de supervisão ocasional. Contextos sem supervisão são apoiados por 42,1% (n = 24) dos cuidadores. As alterações da capacidade de nadar não são discutidas com um PS em 83,4% (n=96) dos pacientes. Entre as medidas de segurança identificadas, a mais reportada por todos os grupos foi supervisão constante (Pessoas com DP: 41,7%, n = 48; Cuidadores: 59,6%, n = 34; PS: 80,4%, n = 45). Em seguida, destaca-se o uso de dispositivos de flutuação referido pelos pacientes (21,7%, n=25) e cuidadores (21,1%, n=12) e a permanência em águas menos profundas mencionada pelos PS (33,9%, n=19). Conclusões: A perceção de risco de afogamento nas pessoas com DP é inferior à dos cuidadores e PS. Além disso, alguns pacientes e cuidadores demonstraram preferência por ambientes aquáticos associados a um maior risco de afogamento, acreditando que apenas uma supervisão ocasional é necessária, não sendo este um tema discutido frequentemente com os PS. As medidas de segurança mais sugeridas foram supervisão constante, dispositivos de flutuação e atividades em águas menos profundas.
- O EEG interictal nas 72 horas após a primeira crise epilética: valor diagnóstico e terapêuticoPublication . da Fonseca, Bruno Filipe João; Soares, Joana; Grebe, Hans Peter
- O sono em doentes com miopatia distal por mutação MATR3: estudo observacional unicêntrico na mutação patogénica p.S85CPublication . Durães, Célia Natália Alves; Caseiro, Paulo Júlio Moreira; Gago, Miguel; Pereira, TelmoAs doenças neuromusculares estão frequentemente associadas a alterações respiratórias do sono, sobretudo quando existe envolvimento diafragmático ou bulbar. A distrofia muscular por variante patogénica p.S85C no gene MATR3 tem sido descrita em diferentes contextos clínicos, mas a caracterização do sono e respiratória nos doentes com esta variante permanece pouco explorada. Este trabalho teve como objetivo principal caracterizar o sono e o padrão ventilatório noturno em doentes com mutação patogénica p.S85C no MATR3. Para tal realizou-se um estudo observacional, transversal, do tipo descritivo e correlacional, unicentro, em nove doentes pertencentes a três famílias (66.7% do sexo feminino; idade média 58.78 ± 6.73 anos) com mutação patogénica p.S85C no MATR3, confirmada geneticamente, seguidos em consulta multidisciplinar de Doenças Neuromusculares. A avaliação integrou polissonografia de nível II com capnografia transcutânea, provas funcionais respiratórias, gasometria arterial, extração de parâmetros de ventilação não invasiva (VNI) do dispositivo domiciliário e questionários validados de sono e de qualidade de vida. Os resultados evidenciaram tendência para um padrão ventilatório restritivo, com 44.4% dos doentes com capacidade vital forçada (CVF) <60% e queda postural da CVF ≥15% em 66.7% da amostra. Verificou-se diminuição da pressão inspiratória máxima em todos os doentes e da pressão expiratória máxima em 88.9%. O pico de tosse foi ≤270 L/min em 55.5% dos doentes. Na avaliação objetiva do sono observou-se uma mediana de 79% na eficiência, um aumento do tempo de vigília após o início do sono (mediana 91 minutos), redução da percentagem do sono REM (mediana de 13%) e mediana de 2.4/ h do índice de distúrbios respiratórios (IDR). Entre os 7 doentes ventilados, verificou-se uma elevada adesão à VNI (100%) e um baixo índice de apneia-hipopneia residual (0.2/ h). Na avaliação subjetiva, 88.9% dos doentes apresentaram má qualidade de sono no Índice de Pittsburgh (mediana 9) e um perfil de insónia maioritariamente subclínica a moderada em 55.6% dos doentes, com impacto variável na qualidade de vida. A dor e a ansiedade demonstraram associações clinicamente consistentes com a qualidade do sono. Pontuações mais baixas no domínio Dor do SF-36v2 (mais dor) correlacionaram-se com pior qualidade subjetiva e global do sono pelo Índice de Pittsburgh. Por sua vez, níveis mais elevados na subescala Ansiedade do questionário de Insuficiência Respiratória Grave foram associados a pior qualidade do sono no Índice de Pittsburgh (menor duração percebida, menor eficiência e pior qualidade) e maior latência ao sono na polissonografia. Este é o primeiro estudo a realizar uma caracterização integrada do sono, função respiratória e padrão de utilização de suporte ventilatório em doentes com mutação patogénica p.S85C no MATR3. Verificou-se que esta patologia neuromuscular se associa a alterações respiratórias relevantes e a perturbações significativas do sono, com implicações para a vigilância clínica. Estes achados reforçam a necessidade de reavaliação periódica da função respiratória e do sono, bem como de intervenções dirigidas a comorbilidades como insónia, ansiedade e dor, para maximizar o beneficio da ventilação não invasiva e melhorar a qualidade de vida destes doentes.
- Relatório de estágio em ventilição não invasiva na empresa – vivisol portugalPublication . do Norte, Filipe Tomé; Caseiro, PauloIntrodução: A ventilação não invasiva ao domicílio é cada vez mais relevante em doentes com insuficiência respiratória crónica, possibilitando a melhoria da função respiratória e a redução do trabalho ventilatório, evitando a entubação e hospitalizações prolongadas. A utilização precoce e adequada deste recurso melhora a qualidade de vida, reduzindo exacerbações e a sobrecarga do SNS, favorecendo o prognóstico funcional e clínico. Objetivo: Os objetivos deste estágio centraram-se na aquisição de destreza técnica na manipulação de ventiladores e na capacidade para a avaliação clínica de doentes com ventilação não invasiva domiciliária. Pretendeu-se aprofundar o conhecimento sobre a gestão de pressões nãs diferentes patologias, fugas e modos ventilatórios, permitindo uma atuação eficiente em contextos de fisiopatologia respiratória complexa, visando sempre a segurança do paciente e a excelência nos cuidados prestados em ambiente de cuidados de saúde domiciliários. Resultados: Foram recolhidos dados relativos a dois casos clínicos, considerando-se resultados positivos clinicamente. No primeiro caso, paciente com esclerose lateral amiotrofica, iniciou ventilação não invasiva domiciliar em dezembro de 2024, com boa adaptação. Apresentou parâmetros respiratórios estáveis na gasometria e oximetria. Foi implementado In-Exsuflador, com posterior ajuste e ativação de oscilação para otimização da tosse assistida. O pico de fluxo de tosse aumentou após introdução da técnica, no entanto apresentou declínio subsequente. Ocorreram dessaturações noturnas associadas a encerramento da glote, corrigidas com posicionamento lateral e uso do In-Exsuflador antes do jantar. Após transição para ventilação híbrida, o paciente manteve uma adesão diária >98%. Observou-se progressão da dependência funcional, culminando no uso de cadeira de rodas e alimentação exclusiva por gastrostomia percutânea endoscópica. No segundo caso, paciente com cifoescoliose, iniciou ventilação não invasiva em janeiro de 2025, inicialmente com resistência à terapia, com melhorias após troca de interface. Parâmetros respiratórios estáveis, com correção da hipercapnia diurna e noturna apenas com ventilação, sem necessidade de suplementação de oxigénio. O pico de fluxo de tosse melhorou após uso regular do In-Exsuflador com oscilação e boa eliminação das secreções. Discussão: A análise dos casos evidencia a importância da implementação precoce e personalizada da ventilação não invasiva domiciliar em patologias neuromusculares e restritivas. No paciente com esclerose lateral amiotrófica, a terapia ventilatória associada a técnicas de assistência à tosse contribuiu para manutenção da ventilação alveolar adequada, apesar da progressão expectável da doença. O ajuste das pressões, a introdução de ventilação híbrida e estratégias simples de posicionamento mostraram impacto direto na melhoria do padrão respiratório noturno e no controlo das dessaturações. No segundo caso, a abordagem na adaptação da interface e na correção das fugas foi determinante para a adesão. A correção da hipercapnia com ventilação e a suspensão definitiva do oxigénio suplementar demonstram que em pacientes com insuficiência ventilatória crónica restritiva, a ventilação mecânica pode substituir de forma segura o uso prolongado de oxigenoterapia, desde que bem ajustada. Em ambos os casos, a utilização regular do In-Exsuflador com parâmetros adequados resultou num aumento significativo do pico de fluxo de tosse, fator essencial para prevenção de complicações respiratórias associadas à retenção de secreções. Conclusão: Os casos apresentados demonstram que a ventilação não invasiva domiciliar, quando associada a técnicas como o In-Exsuflador e a uma abordagem multidisciplinar, pode proporcionar estabilização gasométrica, melhorar sintomas e reduzir o risco de exacerbações em pacientes com doenças neuromusculares e restritivas graves. A personalização dos parâmetros ventilatórios, o ajuste da interface e a educação do paciente e familiares são fatores determinantes para o sucesso da terapia. Estes casos reforçam que a ventilação não invasiva domiciliar não deve ser vista apenas como medida paliativa, mas como intervenção ativa capaz de modificar o curso clínico, prolongar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida dos doentes.
- Relatório de estágio em fisiopatologia do sono e ventilação não invasiva no departamento de sono do Bon Secours Hospital em TraleePublication . Tavares, Estefânia Nunes; Caseiro, Paulo Júlio MoreiraO presente relatório foi elaborado no âmbito do Mestrado em Fisiologia Clínica, na área de especialização em Sono e Ventilação Não Invasiva, da Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Coimbra (ESTeSC). Resulta de um estudo observacional descritivo, desenvolvido durante um estágio curricular de 441 horas no Bon Secours Hospital, em Tralee (Irlanda), entre 28 de abril e 28 de julho, no Departamento do Sono. O estágio teve como principal objetivo a consolidação e o aprofundamento de competências na área de fisiopatologia do sono, com especial destaque para a realização e interpretação de polissonografias (PSG) de nível I. Para além da componente técnica e científica, a experiência foi enriquecida pelo contexto cultural e social da cidade de Tralee, caracterizada pela sua história, beleza e pela hospitalidade da população local. O presente relatório descreve de forma detalhada a estrutura e o funcionamento do Departamento do Sono, as atividades desenvolvidas, as competências adquiridas e os principais desafios enfrentados. São ainda apresentados dois casos clínicos considerados relevantes: o primeiro, referente à importância da carga hipóxica como marcador fisiológico determinante na avaliação da gravidade da Síndrome da Apneia Obstrutiva (SAOS) em doentes idosos com multimorbilidade; e o segundo, relativo aos achados polissonográficos em pacientes com Síndrome de Fadiga Crónica (SFC).