SESARAM - Uro - Comunicações e Conferências
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- Poster: NEM TUDO O QUE PARECE É: MULHER 46, XYPublication . Santos, Ema; Fernandes, Pedro F.; Brazão, Kathleen; Santos, Filipa A.; Gromicho, Alexandre; Fernandes, Jorge Lima; Saunders, Duarte; Real, Artur; Nunes, João Faria; Serrão, Manuel; Pereira, FerdinandoA síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgénios (CAIS) é uma doença recessiva ligada ao cromossoma X causada por mutação no gene do recetor androgénico. É uma patologia do desenvolvimento sexual com uma incidência de 1/20000-100000 nados vivos do sexo masculino. Carateriza-se pela presença de genitais externos femininos em indivíduos 46,XY com testículos criptorquídicos e ausência de resposta a níveis de androgénios apropriados para a idade. A apresentação típica é amenorreia primária num adolescente do sexo feminino.