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Browsing by Author "Mota, Joana"

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  • Doença de Machado-Joseph: impacto da disfagia na qualidade de vida
    Publication . Mota, Joana; Rodrigues, Inês Tello
    Introdução: A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante de manifestação tardia, que exibe uma prevalência elevada no arquipélago dos Açores (Portugal). O sinal cardinal da doença é a ataxia da marcha, mas outras manifestações são frequentes, nomeadamente a disfagia. Por sua vez, a presença da disfagia é associada à perda de peso, a alterações no aporte nutricional e da hidratação, bem como a um risco aumentado de pneumonia de aspiração. Objetivo: Estudar o impacto da disfagia na qualidade de vida relacionada com a deglutição de portadores da mutação da DMJ. Métodos: Realizou-se um estudo observacional, transversal e correlacional com 41 portadores da mutação da DMJ (sete pré-atáxicos e 34 doentes) de origem açoriana. De forma a analisar o impacto da disfagia na qualidade de vida relacionada com a deglutição dos portadores da mutação da DMJ foram aplicados os instrumentos Swallowing Quality-of-Life Questionnaire (SWAL-QOL), Eating Assessment Tool-10 (EAT-10) e Functional Oral Intake Scale (FOIS). Os participantes que obtiveram no EAT-10 uma pontuação igual ou superior a 3 foram também avaliados pelo instrumento Volume-Viscosity Swallow Test (V-VST). A gravidade das manifestações cerebelosas (ataxia) e das manifestações não cerebelosas foram avaliadas pelos instrumentos Scale for the Assesment and Rating of Ataxia (SARA) e Inventory of Non-Ataxia Signs (INAS), respetivamente, sendo que o questionário Activities of Daily Living (ADL) também foi aplicado. Resultados: Os portadores da mutação da DMJ (n=34) apresentaram, em média, uma ataxia moderada (mediana SARA: 13; intervalo inter-quartil [IIQ]: 8,50 – 21). A disfagia foi confirmada em 14 portadores da mutação da DMJ (40%), sendo que 21 participantes não apresentavam disfagia à data de observação (6 participantes não realizaram o teste V-VST). Os portadores da mutação da DMJ com disfagia (mediana: 56,77 [IIQ: 52,47 – 83,16]) apresentaram pior qualidade de vida relacionada com a deglutição comparativamente aos portadores da mutação da DMJ sem disfagia (mediana: 88,16 [IIQ: 71,99 – 93,65]), sendo esta diferença estatisticamente significativa (p=0,001; teste Kruskal-Wallis). Como esperado, os portadores da mutação da DMJ com pior qualidade de vida relacionada com a deglutição demonstraram maior risco para ter disfagia (EAT; rho= -0,875, p<0,01), pior ingestão oral e funcional de alimentos e líquidos (FOIS; rho= 0,716, p<0,01) e uma ataxia mais grave (SARA; rho= -0,677, p<0,01). Também foi observado, em portadores da mutação da DMJ com pior qualidade de vida relacionada com a deglutição, maior gravidade da disfagia no INAS (INAS-item da disfagia; rho= -0,624, p<0,01), que é obtida por inquérito ao participante, e maior frequência de alterações da deglutição, autopercecionadas pelo participante (ADL-item da deglutição; rho=0,642, p<0,01). Discussão: Neste estudo, alguns participantes, considerados sem disfagia, poderão apresentar alterações da deglutição a sólidos, uma vez que esta consistência não foi avaliada. A frequência da disfagia, obtida neste estudo, foi menor do que a observada em estudos anteriores. Conclusão: O SWAL-QOL demonstrou que a disfagia tem impacto negativo na qualidade de vida relacionada com a deglutição dos portadores da mutação da DMJ, confirmando-se a necessidade do seu acompanhamento por técnicos especializados. De forma a minimizar o impacto negativo da disfagia nesta população, sugere-se que esse encaminhamento seja realizado sempre que os portadores da mutação da DMJ obtenham pontuação igual ou superior a 1 no (i) INAS-item da disfagia e no (ii) ADL-item da deglutição.
    2024-02-08Master thesis Open access Show more
  • New alternatives to milk from pulses : chickpea and lupin beverages with improved digestibility and potential bioactivities for human health
    Publication . Duarte, Carla Margarida; Mota, Joana; Assunção, Ricardo; Martins, Carla; Ribeiro, Ana Cristina; Lima, Ana; Raymundo, Anabela; Nunes, Maria Cristiana; Ferreira, Ricardo Boavida; Sousa, Isabel
    There is a strong demand for plant-based milk substitutes, often low in protein content (<1.5% w/v). Protein-rich pulse seeds and the right processing technologies make it possible to make relevant choices. The major objective of this study was to assess the impact of processing on the nutritional characteristics of beverages with a high impact on health, in particular on digestibility and specific bioactivities. The results suggest that pulse beverages are as high in protein content (3.24% w/v for chickpea and 4.05% w/v for lupin) as cow’s milk. The anti-nutrient level characteristics of pulses have been considerably reduced by strategic processing. However, when present in small quantities, some of these anti-nutritional factors may have health benefits. Controlling processing conditions play a crucial role in this fine balance as a tool to take advantage of their health benefits. There is evidence of protein hydrolysis by in vitro digestion and limited bioaccessibility of minerals. In addition to being highly digestible, lupin and chickpea beverages have anti-inflammatory and anti-carcinogenic potential evaluated through the inhibition of metalloproteinase MMP-9.
    2022-07Contribution to journal Open access Show more
  • 2021-03Journal article Restricted access Show more