Browsing by Author "Lopes, Ana Sofia da Silva Lima"
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- Síndrome 49, XXXXY : caso clínicoPublication . Lopes, Ana Sofia da Silva Lima; Lopes, Luísa Bandeira; Pereira, Pedro MarianoA síndrome 49, XXXXY é uma aneuploidia do cromossoma sexual, com três cromossomas X a mais, extremamente rara, que tem uma incidência de 1/85.000 a 1/100.000 nascimentos do sexo masculino, não existindo nenhum fator específico que seja responsável pelo aparecimento do mesmo. A sua origem provém da falta de disjunção de cromossomas homólogos (durante a primeira divisão meiótica) ou de cromatídeos irmãos (durante a segunda divisão meiótica) nas células germinativas maternas. Os indivíduos com esta síndrome podem apresentar deficiência intelectual leve a moderada, com dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento da linguagem e por sua vez da fala. A insuficiência testicular é notável durante a adolescência, anomalias neurológicas, músculo-esqueléticas, genitais, dentofaciais e imunológicas são bastante comuns. Também tendem a apresentar hipotonia muscular, sinostose radiocubital, fenda palatina, anomalias da substância branca, infeções respiratórias recorrentes na primeira infância e anomalias dentarias. Tendo em conta a variedade das áreas envolvidas neste quadro clínico, o sujeito deve ser objeto de um acompanhamento multidisciplinar, por uma equipa de saúde capaz de responder às problemáticas que possam surgir. O objetivo deste estudo é avaliar as alterações que um paciente com síndrome 49, XXXXY pode ter a nível dentário, investigando através da recolha de dados para depois se poder apresentar as soluções possíveis para a sua reabilitação, de forma a desenvolver, manter e restaurar a capacidade funcional do aparelho estomatognático. O plano de tratamento foi baseado em literatura recente sobre as diversas áreas de medicina dentaria envolvidas.