Percorrer por autor "Gekiere, Louise Elise Marie"
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- Fendas palatinas não sindrómicas : classificação, bases genéticas, fatores de risco e expressão oro-dentária : revisão sistemática de literaturaPublication . Gekiere, Louise Elise Marie; Rebola, JorgeObjetivo: A fenda palatina não sindrómica isolada (FPNS) é uma malformação craniofacial complexa. Historicamente agrupada com as fendas labiopalatinas, evidências recentes sugerem que a FPNS possui uma etiologia distinta. O objetivo principal desta revisão sistemática é sintetizar a literatura atual sobre as interações entre os fatores genéticos e ambientais, bem como as manifestações oro-dentárias específicas associadas a esta malformação. Metodologia: Foi realizada uma revisão sistemática da literatura seguindo as diretrizes PRISMA, focada em artigos que isolam clinicamente o fenótipo da fenda palatina não sindrómica. Resultados: A evidência confirma que a FPNS constitui uma entidade etiológica independente. A nível genético, variantes em genes como PAX9, CRISPLD2, PDGFRA e FOXP1 estão consistentemente associadas ao seu desenvolvimento. O gene IRF6 revela um efeito pleiotrópico paradoxal, aumentando o risco de fenda palatina enquanto atua como protetor contra a fenda labial. Ambientalmente, o risco aumenta com o tabagismo, a hipertermia e a exposição a toxinas, enquanto a suplementação multivitamínica atua como fator protetor. Na vertente oro-dentária, a FPNS afeta drasticamente o desenvolvimento dentário; a agenesia (37,1%) e o taurodontismo (com prevalência até 67%) destacam-se como as anomalias primárias, frequentemente acompanhadas por retrusão mandibular (Classe II esquelética). Conclusão: A FPNS apresenta uma arquitetura genética, uma suscetibilidade ambiental e uma expressão oro-dentária únicas. A elevada complexidade e prevalência de anomalias dentárias sublinham a centralidade da Medicina Dentária no diagnóstico e na reabilitação destas crianças, abrindo caminho para a medicina personalizada e o aconselhamento genético.