Percorrer por autor "Fonseca, Rafael Margarido"
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- Generative AI for human microbiome classificationPublication . Fonseca, Rafael Margarido; Pereira, Carlos Manuel Jorge da SilvaA aprendizagem automática tem ganho importância na identificação de padrões em dados biológicos complexos mas a sua aplicação em estudos do microbioma ainda enfrenta vários desafios. Os conjuntos de dados microbiológicos tendem a ser reduzidos, ruidosos e desequilibrados, o que dificulta o treino de modelos fiáveis. Neste trabalho uma "pipeline" unificada de aprendizagem automática foi desenvolvida para investigar como estratégias de balanceamento e técnicas generativas podem aumentar a diversidade dos dados e melhorar a estabilidade dos modelos. A "pipeline" foi aplicada a seis conjuntos de dados públicos do microbioma intestinal: dois relacionados com a diabetes tipo 2 e quatro outras condições — obesidade, hipertensão, artrite reumatoide e COVID-19. Normalizámos a abundância ao nível das espécies, integrámos os metadados disponíveis e treinámos vários modelos clássicos, de "ensemble" e redes neuronais. Os resultados obtidos mostram que os perfis do microbioma contêm informação suficiente para distinguir indivíduos com diferentes patologias, embora a robustez dos modelos varie entre fenótipos. Em várias patologias, como a obesidade e o COVID-19, os modelos mantêm um desempenho consistente entre validação e teste, enquanto noutros casos, como a Artrite Reumatoide, observa-se uma quebra clara de generalização. Para facilitar a análise e reutilização destes modelos, foi também desenvolvida uma aplicação web que permite treinar e testas modelos bem como consultar métricas. No fim, este trabalho ilustra como técnicas de aprendizagem automática e métodos generativos podem apoiar a investigação do microbioma humano e contribuir para estratégias mais precoces de avaliação de risco de diversas patologias.