Browsing by Author "Costa, C"
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- Budget impact analysis of cervical cancer screening in Portugal: comparison of cytology and primary HPV screening strategiesPublication . Pista, A; Costa, C; Saldanha, C; Moutinho, JA; Moutinho, JM; Arrobas, F; Catalão, C; Kempers, JBACKGROUND: Primary Human Papilloma Virus (HPV) testing is the currently recommended cervical cancer (CxCa) screening strategy by the Portuguese Society of Gynecology (SPG) clinical consensus. However, primary HPV testing has not yet been adopted by the Portuguese organized screening programs. This modelling study compares clinical benefits and costs of replacing the current practice, namely cytology with ASCUS HPV triage, with 2 comparative strategies: 1) HPV (pooled) test with cytology triage, or 2) HPV test with 16/18 genotyping and cytology triage, in organized CxCa screenings in Portugal. METHODS: A budget impact model compares screening performance, clinical outcomes and budget impact of the 3 screening strategies. A hypothetical cohort of 2,078,039 Portuguese women aged 25-64 years old women is followed for two screening cycles. Screening intervals are 3 years for cytology and 5 years for the HPV strategies. Model inputs include epidemiological, test performance and medical cost data. Clinical impacts are assessed with the numbers of CIN2-3 and CxCa detected. Annual costs, budget impact and cost of detecting one CIN2+ were calculated from a public healthcare payer's perspective. RESULTS: HPV testing with HPV16/18 genotyping and cytology triage (comparator 2) shows the best clinical outcomes at the same cost as comparator 1 and is the most cost-effective CxCa screening strategy in the Portuguese context. Compared to screening with cytology, it would reduce annual CxCa incidence from 9.3 to 5.3 per 100,000, and CxCa mortality from 2.7 to 1.1 per 100,000. Further, it generates substantial cost savings by reducing the annual costs by €9.16 million (- 24%). The cost of detecting CIN2+ decreases from the current €15,845 to €12,795. On the other hand, HPV (pooled) test with cytology triage (comparator 1) reduces annual incidence of CxCa to 6.9 per 100,000 and CxCa mortality to 1.6 per 100,000, with a cost of €13,227 per CIN2+ detected with annual savings of €9.36 million (- 24%). The savings are mainly caused by increasing the length of routine screening intervals from three to five years. CONCLUSION: The results support current clinical recommendations to replace cytology with HPV with 16/18 genotyping with cytology triage as screening algorithm.
- Multimodality Imaging Evaluation of a Singular Cardiac StructurePublication . Costa, C; Pitta, ML; Matos, P
- Role of alpha-1 antitrypsin genotypes in the progression of adult liver diseasePublication . Pereira, Vítor Magno; Gaspar, R; Simões, C; Maia, L.; Costa, C; Carvão, J; Oliveira, G; Serrão, G; Jesus, V; Sucena, M.C; Santos, C; Gomes, J; Lages, J; Abreu S, I; Freitas, S; Carvalhana, S; Mandorfer, M; Cortez-Pinto, H; Macedo, C; Trauner, M; Liberal, R; Jasmins, L.
- Síndrome de Léri-Weill: da deformidade de Madelung ao diagnóstico genéticoPublication . Neiva, F; Martins, S; Castro-Correia, C; Costa, C; Leão, M; Fontoura, MA baixa estatura afecta cerca de 2% das crianças e representa um dos motivos mais frequentes da consulta de Endocrinologia Pediátrica. A heterogeneidade genética responsável pela baixa estatura sofreu um grande avanço com a descrição do gene SHOX ('short stature homeobox containing gene'). A proteína codificada localiza-se exclusivamente no núcleo de algumas células, e está envolvida na regulação do desenvolvimento, diferenciação e organogénese, com uma expressão limitada no espaço e no tempo. A expressão fenotípica é variável, com mais de 50 mutações do gene descritas. Mutações heterozigóticas do gene SHOX foram relatadas em casos de síndrome de Léri-Weill (SLW). Descreve-se o caso clínico de um adolescente enviado à consulta por baixa estatura. O estudo hormonal efectuado e a pesquisa de mutações para o gene FGFR3 foram negativos. O aparecimento da deformidade de Madelung em radiografia dos membros superiores levou ao pedido do estudo molecular do gene SHOX. Foi detectado um padrão anómalo na região PAR1, com delecção dos exões 1-5 do gene, confirmando-se a hipótese clínica de SLW. O estudo do gene SHOX deve ser considerado em alguns casos no estudo da baixa estatura. (Comentários) O diagnóstico de SLW é fundamentalmente clínico e radiológico. Está confirmado que o gene SHOX é a principal causa do SLW, mas não se pode excluir a influência de outros genes. Assim, a presença de alterações específicas do gene SHOX confirma o diagnóstico, mas a sua ausência não o exclui. A baixa estatura ocorre nos primeiros anos de vida e geralmente o crescimento pubertário é pouco ou nada afectado. Em geral deve suspeitar-se de uma alteração no gene SHOX nos doentes com: a) baixa estatura 'idiopática', especialmente se estatura inferior à estatura-alvo familiar, b) 'baixa estatura familiar', especialmente se predominante no sexo feminino, c) crescimento desproporcional dos antebraços e pernas. A mutação do gene SHOX pode, como já descrito, dar origem a múltiplos fenótipos, mesmo dentro da mesma família. O fenótipo está dependente da deficiência do produto génico funcional e não do tipo de mutação génica. A deformidade de Madelung pode não ser evidente até à adolescência, sobretudo no sexo masculino, e é geralmente precedida por sinais radiológicos, com aconteceu no caso clínico descrito. Foram utilizados para o cálculo dos percentis os gráficos de crescimento (altura, peso, perímetro cefálico e velocidade de crescimento) de Tanner e Whitehouse, porque são estes os utilizados na consulta de Endocrinologia Pediátrica do hospital. Estes gráficos têm a vantagem de contemplar as variações ocorridas no crescimento durante a puberdade e incluírem o P3, que corresponde a 2 desvios-padrão. A altura alcançada pelo adolescente está ligeiramente abaixo da estatura-alvo prevista (166,5cm, com variação de mais ou menos 6,5cm), mas de acordo com a estatura média alcançada pelos doentes com SLW (155cm no sexo masculino). Apesar de ainda não ter sido feito o estudo genético dos progenitores, o facto de o pai e avô paterno apresentarem baixa estatura e membros curtos aponta para uma possível transmissão paterna do gene mutado. Dados recentes demonstram que a maioria dos alelos SHOX mutados nos casos esporádicos são transmitidos pelo pai, fenómeno que também foi observado em estudo anterior sobre mutações SHOX em doentes com baixa estatura inexplicada. O efeito da hormona de crescimento neste síndrome é variável e são necessários mais estudos para apoiar ou revogar a sua utilização. Outras actuações possíveis são a cirurgia com correcção da angulação rádio-cárpica, alargamento ósseo em caso de dor, transtorno funcional ou hipocrescimento patológicos. Neste caso não se preconizou qualquer tipo de tratamento. Por ser um síndrome de transmissão dominante, o aconselhamento genético é importante. O estudo dos pais deve ser efectuado para avaliar se esta variação é herdada ou 'de novo'.