EM - IUEM - Análises Clínicas
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Browsing EM - IUEM - Análises Clínicas by advisor "Caniça, Manuela"
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- Controlo de qualidade em laboratório clínico: hemoglobinopatiasPublication . Vilhena, Filipa da Costa; Caniça, Manuela; Faria, Ana Paula; Miranda, ArmandinaO laboratório clínico deve utilizar metodologias de controlo de qualidade que permitam identificar, prevenir e corrigir possíveis falhas e assim garantir a exatidão dos seus resultados. O Controlo de Qualidade laboratorial é de elevada importância quer através da aplicação de metodologias de Controlo de Qualidade Interno (CQI) para avaliação da precisão analítica, quer através da participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ) para avaliação da exatidão analítica. As hemoglobinopatias são doenças monogénicas com transmissão de forma autossómica recessiva, causadas por mutações ao nível dos genes das globinas humanas, que conduzem à síntese reduzida da hemoglobina (talassémias) ou à formação de hemoglobinas estruturalmente anómalas (variantes). O estudo apresentado incidiu sobre os resultados do CQI e da participação em programas de AEQ da Unidade de Diagnóstico Laboratorial de Referência (UDR) do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, bem como dos ensaios de AEQ organizados pelo Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) ao nível do doseamento de Hb A2, Hb F e Hb S realizados entre 2011 e 2014. Ao nível do CQI, verificou-se uma melhoria da precisão analítica no doseamento de amostras controlo de nível de concentração normal para a Hb A2, normal e elevado para a Hb F. O erro total associado ao doseamento da Hb A2 e da Hb F apresenta, de um modo geral, uma tendência decrescente. Relativamente ao doseamento da Hb S o mesmo só se verifica para as amostras analisadas no equipamento HA 8160. Entre 2011 e 2014 foram organizados pelo PNAEQ oito ensaios no âmbito das hemoglobinopatias. Os resultados obtidos indicam que, para as diferentes hemoglobinas estudadas, existe uma grande variabilidade nos resultados entre os laboratórios participantes.
- Diagnóstico laboratorial e monitorização da Diabetes mellitusPublication . Cordeiro, Vanessa Margarida da Luz; Feliz, José Manuel; Caniça, ManuelaA Diabetes mellitus (DM) é uma pandemia global devido a alteração do estilo de vida das populações, nomeadamente à obesidade e à falta de atividade física. Acresce ainda para o efeito, o aumento da esperança de vida, registado nas ultimas décadas. A Diabetes Mellitus é uma doença crónica com alteração do metabolismo dos carbohidratos, proteínas e lípidos, caracterizada por hiperglicemia crónica, devido a defeito na secreção de insulina, na ação da insulina ou em ambos. O laboratório de Análises Clínicas desempenha um papel importante no diagnóstico e monitorização da DM. O diagnóstico é efetuado com base nos níveis de glicose plasmática em jejum, glicemia ocasional, pela prova de tolerância à glicose oral ou pela determinação da hemoglobina glicada, mais recentemente. A monitorização da Diabetes tem como objetivo a prevenção sobretudo das complicações microvasculares provocadas por níveis hiperglicémicos crónicos no sangue. Os parâmetros mais utilizados na monitorização da DM, são a glicemia, a Hemoglobina glicada A1c (HbA1c), a microalbuminúria e corpos cetónicos. Nos últimos anos têm surgido outros parâmetros como a albumina glicada e o 1,5 androglucitol para a monitorização da DM.
- Estudo de células T ativadas e células B reguladoras no último trimestre da gravidezPublication . Gomes, Joana Ferreira; Borrego, Luís Miguel; Caniça, ManuelaIntrodução: Um dos principais enigmas da biologia reprodutiva centra-se no facto de mulheres com sistema imunitário competente conseguirem completar uma gravidez semi-alogénica. Vários mecanismos têm sido envolvidos na tolerância imune materno-fetal. Contudo, nenhum consegue explicar este processo só por si. Assim, o presente estudo tenta completar a abordagem de parâmetros imunes, incorporando a avaliação dos componentes B e T. Material e métodos: Participaram no estudo 20 mulheres não grávidas, saudáveis e em idade fértil e 20 mulheres grávidas saudáveis no terceiro trimestre de gestação. Foram analisadas, por citometria de fluxo, amostras de sangue periférico de cada participante para determinação da expressão em linfócitos T de CD25 e HLA-DR e em linfócitos B de CD24, CD27, CD38 e produção de IL10. Resultados e discussão: Da comparação das grávidas com o grupo controlo não se observaram diferenças estatisticamente significativas nas populações CD25+. Observou-se diminuição estatisticamente significativa da população CD3+CD4+HLA-DR+. O grupo de grávidas foi analisado ainda dividido em dois subgrupos: grávidas de primeira gestação e grávidas com pelo menos 1 gestação anterior, verificando-se que a diminuição registada inicialmente se devia particularmente ao grupo de grávidas em primeira gravidez. Observou-se uma diminuição estatisticamente significativa das populações de linfócitos B CD19+CD24hiCD38hi, CD19+CD24hiCD27+ e CD19+CD24hiCD27hi. Não se observou variação estatisticamente significativa na produção de IL10. Estes resultados podem dever-se à diminuição da concentração de HCG no terceiro trimestre de gravidez, dado o seu papel na promoção da proliferação das Bregs. Conclusões: Durante a gravidez, verifica-se uma diminuição das subpopulações de células B. Verificou-se ainda, particularmente nas primíparas, uma diminuição da população CD3+CD4+HLA-DR+. O esclarecimento dos mecanismos de ativação e regulação envolvidos na tolerância imunológica, permitirão no futuro uma análise mais consistente e uma melhor compreensão da interface materno-fetal.
- A hemoglobina fetal como fator modificador da gravidade clínica da anemia das células falciformes: o exemplo dos acidentes vasculares cerebraisPublication . Nicolau, Marta Isabel Benedito Pereira; Faustino, Paula; Caniça, ManuelaA anemia das células falciformes (SCA) é uma anemia hemolítica hereditária de transmissão autossómica recessiva devida à mutação HBB:c.20A>T no gene da β-globina que dá origem à hemoglobina S (HbS). A HbS quando em desoxigenação polimeriza no glóbulo vermelho, conferindo-lhe a forma de foice e tornando-o rígido e frágil. A SCA caracteriza-se por manifestações clínicas de gravidade variável que podem incluir, por ex., hemólise crónica, crises vaso-oclusivas e acidente vascular cerebral (AVC). A variabilidade fenotípica é devida a fatores ambientais e genéticos, e o nível de hemoglobina fetal (Hb F) é considerado o principal modulador da doença. Neste trabalho pretendeu-se investigar em crianças com SCA se o nível de HbF é modulado pelo seus genótipos em regiões polimórficas conhecidas nos genes HBG2, BCL11A, HBS1L-MYB e KLF1 e, por outro lado, se o nível de HbF está relacionado com o grau de hemólise que apresentam e o risco de desenvolvimento de AVC. Foram estudadas 67 crianças com SCA de origem Africana. Estas foram agrupadas de acordo com o grau de vasculopatia cerebral (Controlo, Risco e AVC). Para o estudo molecular foi usada a PCR-RFLP, sequenciação de Sanger e sequenciação de nova geração. Efetuaram-se estudos in silico e análise estatística em SPSS. Os resultados permitiram concluir que um nível baixo de HbF é um fator de risco para o desenvolvimento de AVC (p=0,005). Observou-se também que os doentes com os genótipos mais raros em HBG2 (rs7482144_TT+TC) apresentam níveis mais elevados de HbF (p=0,031). No gene BCL11A concluiu-se que o genótipo rs11886868_CC e o rs4671393_alelo_A apresentam-se tendencialmente associados a níveis mais elevados de HbF e, pelo contrário, os polimorfismos estudados em HBS1L-MYB não revelaram associação com os níveis de HbF. A análise do gene KLF1 revelou que 82,8% dos doentes possuía pelo menos uma variante neste gene, foram detetadas 11 variantes diferentes sendo uma delas não descrita, a Q342H, mas de efeito benigno na proteína. Concluiu-se que é de grande interesse considerar o efeito conjunto das referidas variantes nos genes analisados uma vez que a combinação no indivíduo das variantes mais raras versus as mais comuns está relacionada com os níveis de HbF (p=0,021) constituindo portanto um perfil genético de valor prognóstico. Os fatores genéticos analisados mostraram ser importantes modificadores dos níveis de HbF e poderão vir a constituir alvos de abordagem terapêutica.
- Hepatite C: diagnóstico e monitorização laboratorialPublication . Pereira, Rute Alexandra Soalheira Valido; Gomes, Perpétua; Caniça, ManuelaO vírus da hepatite C (VHC) encontra-se amplamente distribuído por todo o mundo infetando cerca de 150 milhões de pessoas, das quais 350 mil morrem em consequência da infeção. A incidência em Portugal está categorizada com um valor médio de cerca de 1,5%. O diagnóstico da infeção pelo VHC assenta na demonstração da presença dos anticorpos anti-VHC e de ARN-VHC. Contudo, raramente é efetuado numa fase precoce uma vez que para além de ser subclínica na maior parte dos doentes a seroconversão pode demorar até 9 meses depois da exposição ao vírus. Para além da pesquisa dos anticorpos específicos, do antigénio do core e da identificação e caraterização dos ácidos nucleicos do VHC (carga viral, genótipo/subtipo), o estudo dos doentes infetados no âmbito do diagnóstico, do prognóstico e da monitorização da evolução clínica e da resposta ao tratamento inclui a avaliação da função hepática, renal e tiroideia, assim como da histologia do fígado. Pelo facto de ser extremamente agressiva e limitativa a terapêutica convencional de interferão peguilado associado à ribavirina foi complementada em 2011 por fármacos antivirais mais eficazes, que inibem diretamente a protease NS3/NS4 do vírus (telaprevir e boceprevir). Os esquemas de terapêutica tripla administrados e a sua complexidade não trouxeram benefícios significativos aos doentes, em particular no que diz respeito aos efeitos adversos. Felizmente fomos assistindo durante os anos de 2013 e 2014 ao desenvolvimento de inúmeras novas moléculas cujos alvos são as proteínas não estruturais do vírus, designadamente os complexos NS3/NS4 (simeprevir e faldaprevir) e NS4/NS5A (daclatasvir), e a NS5 (sofosbuvir). Atualmente está criada uma nova realidade clínica e epidemiológica, sustentada em grande parte pelo sucesso da intensa investigação e desenvolvimento da indústria farmacêutica que tem permitido aumentar o número de fármacos e as opções terapêuticas disponíveis; com isso, tem-se conseguido melhorar significativamente quer a qualidade de vida dos doentes, quer a eficácia do tratamento, com repercussões muito importantes na saúde pública pela redução do número de contatos infetantes na população (portadores). Em Portugal começam a ser dados os primeiros passos no sentido de serem introduzidos no Sistema Nacional de Saúde, nomeadamente o esquema triplo de IFN-PEG/RBV associado ao boceprevir ou telaprevir, e também sofosbuvir e simeprevir com resultados clínicos muito satisfatórios, permitindo estas novas terapêuticas a cura dos doentes em percentagens acima dos 90%.
- Infeções fúngicas de origem tropicalPublication . Balau, Ana Rafaela Mendes; Martins, Maria da Luz; Caniça, ManuelaA presente monografia representa um estudo bibliográfico efetuado sobre o tema "Infeções Fúngicas Tropicais" onde os principais objetivos passam por identificar e descrever as caraterísticas das infeções estritamente superficiais, cutâneas, subcutâneas, sistémicas ou oportunistas, mencionando sobretudo a sua epidemiologia, manifestações clínicas e diagnóstico. As infeções estritamente superficiais são limitadas à superfície da pele e cabelos; as infeções cutâneas são não só limitadas às camadas queratinizadas da pele como aos folículos pilosos, unhas e membranas mucosas; as infeções subcutâneas são causadas por diversos fungos saprófitas ambientais do solo, madeira ou vegetação em decomposição; e as infeções sistémicas/oportunistas são de emergência médica, apresentando altas taxas de mortalidade, mesmo que aplicada a terapia apropriada mais tardiamente. As infeções causadas por fungos são bastante comuns e apesar de apresentarem, geralmente, uma expressão clínica benigna, causam elevada morbilidade.
- Mecanismos, diagnóstico laboratorial e tratamento da anemia macrocíticaPublication . Gonçalves, Maria Teresa Pereira; Nascimento, Teresa; Caniça, ManuelaA anemia é um problema de saúde mundial que afeta tanto países desenvolvidos como em desenvolvimento. A Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que dois biliões de pessoas no mundo apresentem anemia, dos quais, cerca de 50% dos casos se devem à anemia considerada como a mais prevalente: anemia por carência nutricional de ferro. A anemia carateriza-se pela diminuição do nível de hemoglobina, que conduz ao compromisso da oxigenação dos tecidos. Pode ser classificada como macrocítica, normocítica ou microcítica, consoante o volume globular médio dos eritrócitos (VGM). As anemias macrocíticas podem ser diferenciadas em megaloblásticas e não megaloblásticas, sendo que as causas subjacentes à anemia divergem em cada categoria. As anemias macrocíticas apresentam um VGM > 100 fL e têm como principal etiologia, deficiências nutricionais, nomeadamente, em vitamina B12 e/ou ácido fólico (vitamina B9), a ingestão de álcool ou de determinados fármacos, hipotiroidismo, reticulocitose ou distúrbios primários na medula óssea (p. ex., síndromes mielodisplásicos ou anemia aplásica). A determinação da causa subjacente à anemia, é essencial para o estabelecimento da terapêutica mais adequada. O diagnóstico da anemia macrocítica assenta, essencialmente, na realização do hemograma e, se necessário, na biópsia ou aspiração medular, assim como, na observação microscópica do esfregaço de sangue periférico. Para determinar a sua etiologia e a terapêutica adequada, é necessária a obtenção de parâmetros adicionais como o doseamento da vitamina B12, ácido fólico sérico e/ou intraeritrocitário, contagem reticulocitária, entre outros.