Browsing by Author "Santos, Susana Almeida"
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- Mutação MYD88 L265P no diagnóstico diferencial entre Linfoma Linfoplasmacítico/Macroglobulinemia de Waldenstrom vs Linfoma Esplénico da Zona Marginal- estudo retrospetivoPublication . Santos, Susana Almeida; Ribeiro, Maria Leticia; Coucelo, MargaridaIntrodução: A Macroglobulinémia de Waldenström (MW) é um sindrome linfoproliferativo de células B raro, caracterizado pela acumulação descontrolada de Imunoglobulinas do tipo M (IgM), que são secretadas pelas células linfoplasmocíticas. Recentemente foi identificada uma mutação somática (L265P) no gene de diferenciação mielóide de resposta primária 88 (MYD88) em 80-100% das MW e em 50-80% das Gamapatias Monoclonais de Significado Indeterminado do tipo IgM (GMSI IgM). 3-9% dos Linfomas de Zona Marginal (LZM),o Mieloma Múltiplo (MM) e Leucemia Linfocítica Crónica (LLC) também podem apresentar esta mutação, embora numa frequência muito baixa. Objetivo: Determinar a prevalência da mutação MYD88 L265P, num grupo de doentes com suspeita diagnóstica de MW e estabelecer a sua correlação com as características clínicas e laboratoriais, nomeadamente; idade, sexo, valor de hemoglobina, linfócitos, plaquetas,níveis de IgM e com o imunofenótipo dos linfócitos B. Material e métodos: Foram incluídos 23 doentes, 15 MW, 2 GMSI IgM, 4 LZM e 2 Linfomas Linfoplasmocíticos. A pesquisa da mutação MYD88 L265P foi efectuada por ASO-PCR em DNA de medula óssea ou sangue periférico. O estudo imunofenotípico da medula óssea e/ou sangue periférico foi efectuado por citometria de fluxo (BD FACSCanto™) utilizando o painel diagnóstico do consorcio Euroflow. Resultados: Dos 23 doentes estudados, em 15 (65,2%) foi identificada a mutação MYD88 L265P: 13/15 (86,7%) MW, 1/2 GMSI IgM e 1/4 LZM. Nos 2 LLP não foi detectada a mutação MYD88 L265P. Não se observaram diferenças estatisticamente significativas para as características clínico-laboratoriais estudadas entre os doentes com e sem mutação MYD88 L265P. Por citometria de fluxo não se encontraram diferenças na intensidade média de fluorescência dos anticorpos que integram o painel Euroflow tendo em conta a presença/ausência de mutação MYD88 L265P. No entanto o grupo de doentes com MYD88 L265P apresenta MIF tendencialmente aumentada para o CD38 e CD79b com diminuição de expressão de CD19, CD20, CD22, CD305 e CD11c em relação aos doentes MYD88 WT. Discussão: A mutação MYD88 L265P foi mais prevalente nos doentes com MW (86,7%) numa percentagem semelhante à descrita na literatura. Não se observaram diferenças estatisticamente significativas para características clínico-laboratoriais bem como no imunofenótipo por citometria de fluxo. Em conclusão, estes dados mostram que a identificação da mutação MYD88 L265P poderá ser útil como marcador diferencial entre as patologias que cursam com um componente IgM.