Percorrer por autor "Rocha, Maria Botelho Velho Cabral"
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- Doença de Machado-Joseph : abordagem terapêutica e de terapia génicaPublication . Rocha, Maria Botelho Velho Cabral; Ribeiro, Ana ClaraA doença de MachadoJoseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelar 3 (SCA3), é uma doença neurodegenerativa, pertencente ao grupo das doenças de poliglutamina (poliQ). Molecularmente é causada pela expansão de uma repetição CAG na região codificante do gene ATXN3. Esta é a ataxia mais comum herdada de forma dominante. Relativamente a Portugal, este é um país com elevada prevalência desta doença. No continente representam 56 % de todas as ataxias AD, correspondendo a uma prevalência de 3,1/100000 habitantes, e de 41,6/1000000 habitantes na região dos Açores. Carateriza-se pelo seu aparecimento tardio, entre os 35 e os 40 anos, e pela perda progressiva das funções motoras, levando à morte. Apesar da causa monogénica da doença, a sua fisiopatologia permanece indefinida. A mutação resulta numa proteína dobrada de forma atípica que agrega e afeta várias funções celulares, incluindo a transcrição do RNA, a homeostase da proteína e a transmissão sináptica. Atualmente, não há cura para a DMJ, no entanto, a crescente compreensão da patogénese da doença oferece diferentes caminhos para potenciais terapêuticas. Esta dissertação tem como objetivo realizar uma revisão narrativa sobre a abordagem terapêutica e terapia genética na Doença de MachadoJoseph (DMJ). Numerosos estudos têm-se focado no desenvolvimento de tratamentos que visam a doença em diferentes estágios, prevenindo a agregação de proteínas, aumentando a depuração de proteínas mutantes e combatendo os mecanismos de disfunção celular. Nos últimos anos, também tem havido um foco crescente no desenvolvimento de terapias genéticas, sugerindo que, no futuro, essa doença debilitante possa ser prevenida.