Browsing by Author "Neto, Micaela Rodrigues"
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- "Número de variantes genética necessárias para melhorar a capacidade preditiva da existência de doença coronária: estudo Genemacor"Publication . Pereira, Andreia; Mendonça, Maria Isabel; Neto, Micaela Rodrigues; Rodrigues, Ricardo; Monteiro, Joel Ponte; Henriques, Eva; Freitas, Sónia; Guerra, Graça; Ornelas, Ilidio; Freitas, Carolina; Pereira, Décio; Reis, Roberto Palma dos
- Polimorfismos Genéticos e MACEPublication . Monteiro, Joel Ponte; Mendonça, Maria Isabel; Pereira, Andreia; Rodrigues, Ricardo; Neto, Micaela Rodrigues; Sousa, Ana Célia; Henriques, Eva; Rodrigues, Mariana; Ornelas, Ilídio; Freitas, Carolina; Pereira, Décio; Palma dos Reis, RobertoVários estudos têm avaliado, com resultados por vezes contraditórios, os polimorfismos genéticos associados ao aparecimento de doença das artérias coronárias (DAC). Por outro lado, desconhecem-se os polimorfismos associados ao aparecimento de complicações “major” após o diagnóstico desta doença. MÉTODOS: Em 1549 doentes com Doença coronária epicárdica significativa (>50% em pelo menos um vaso), com idade média 53,3 ± 8,0 e 79,1% do sexo masculino, com seguimento médio de 55,4 meses, determinaram-se os com MACE (necessidade de revascularização após o acidente índex, EAM, AVC, Insuficiência Cardíaca e Mortalidade de causa cardiovascular). Analisou-se depois, por estudo de casos (doentes com MACE) e controlos (doentes sem MACE), os polimorfismos genéticos, eventualmente ligados ao aparecimento de MACE. RESULTADOS: 466 dos doentes (30,1%) tiveram eventos secundários durante o seguimento. Os factores genéticos que se associaram significativamente com a ocorrência de MACE após a alta com o diagnóstico de EAM, foram TCF21 CG+CC (OR=1,538; IC (1,015 – 2,331); p=0,041), IGF2BP2 TT (OR=1,433; IC (1,012 – 2,028); p=0,042), HNF4A GG, (OR=0,206; IC (0,063 – 0,676); p=0,004), PON 192 QQ (OR=1,312; IC (1,055 – 1,631); p=0,015) e Locus 9p21 CC (OR=1,304; IC (1,037 – 1,640); p=0,023). Todos os outros polimorfismos não apresentaram relação com o aparecimento de complicações “major” após o enfarte do miocárdio. Na análise multivariada, apenas o gene HNF4A GG manteve a significância estatística, com OR = 0,185; p=0,005. Conclusões: o presente trabalho realça a possibilidade dos polimorfismos genéticos poderem não só prever o aparecimento de DAC, mas também o aparecimento das suas complicações. Refira-se que, em alguns casos, factores genéticos descritos como levando ao aparecimento de doença das coronárias podem não ser muito agressivos e ser protectores, mesmo em análise multivariada, em relação às suas complicações (HNF4A GG, com OR=0,185; p=0,005).
- Preditores clínicos, bioquímicos e geneticos e incidência de eventos adversos após o diagnóstico de doença coronáriaPublication . Pereira, Andreia; Palma dos Reis, Roberto; Monteiro, Joel Ponte; Neto, Micaela Rodrigues; Rodrigues, Ricardo; Henriques, Eva; Rodrigues, Mariana; Guerra, Graça; Ornelas, Ilídio; Freitas, Carolina; Pereira, Décio; Mendonça, Maria IsabelVários factores e marcadores bioquímicos têm sido utilizados para a estratificação de risco das populações. Pretende-se comparar factores de risco standard com marcadores bioquímicos e genéticos na ocorrência de eventos secundários após o 1º diagnóstico de Doença Coronária por Angiografia. MÉTODOS: Em 1549 doentes com Doença coronária epicárdica significativa (>50% em pelo menos um vaso), com idade média 53,3 ± 8,0 e 79,1% do sexo masculino, com seguimento médio de 55,4 meses, determinaram-se os eventos secundários (MACE) ocorridos neste período: Revascularização (Target Vessel Revascularization (TVR), Target Lesion Revascularization (TLR), nova PTCA e CABG, EAM, AVC, Insuficiência Cardíaca (IC) e Mortalidade de causa cardiovascular. Foi realizada uma regressão logística multivariada com as 19 variáveis significativas obtidas após análise univariada que incluíram variantes genéticas, marcadores bioquímicos, dados do exame objectivo e factores de risco cardiovascular. RESULTADOS: 466 doentes tiveram eventos secundários durante o seguimento, dos quais 7,2% TVR, 6,5% TLR, 10% EAM, 6,5% Insuficiência cardíaca, 14,1% re PTCA, 2,9% AVC e 6,9% Mortalidade CV. A variante PON 192 QQ associou-se com Enfarte do Miocárdio (OR=1,408; IC: 1,007-1,969; p=0,045), a variante IGF2BP2 TT associou-se com IC (OR=1,801; IC: 1,027-3,161; p=0,038), e AVC (OR=2,361; IC: 1,115-5,000; p=0,021). A variante do locus 9p21 CC com nova PTCA (OR=1,377; IC: 1,024-1,851; p=0,034), o PPARG CC com TLR (OR=2,241; IC: 1,074-4,676; p=0,027) e as seguintes variantes com TVR PSRC1 AA (OR=1,635; IC: 1,066-2,506; p=0,023), CDKN2B GG (OR=1,524; IC: 1,035-2,243; p=0,032), PPARG CC (OR=1,964; IC: 1,010-3,817; p=0,043), KIF6 GG (OR=1,791; IC: 1,085-2,958; p=0,021) e AT1R AC+CC (OR=1,499; IC: 1,019-2,205; p=0,039). Os preditores multivariados de eventos mais significativos foram o sedentarismo (OR=1,564; p<0,0001) e a Diabetes (OR=1,342; p=0,016), a Frequência cardíaca (OR=1,015; p=0,002) e a ApoB (OR=1,005; p=0,004). Conclusões: Com o presente trabalho identificámos que a variante genética 9p21 já amplamente associada com DC associou-se com necessidade de revascularização no seguimento bem como com Insuficiência cardíaca. A Diabetes, a frequência cardíaca e o perfil lipídico, apesar da intervenção farmacológica, mantém risco independente residual. Este trabalho sugere uma prevenção secundária particularmente cuidadosa nos doentes coronários portadores de polimorfismos de risco, bem como uma intervenção reforçada no controlo de diabetes, lípidos e FC.
- RISCO PARA DOENÇA CORONÁRIA DE ACORDO COM DECIS DO SCORE GENÉTICO, IDADE E FACTORES DE RISCO CARDIOVASCULAR: ESTUDO POPULACIONAL GENEMACORPublication . Pereira, Andreia; Mendonça, Maria Isabel; Rodrigues, Ricardo; Monteiro, Joel ponte; Neto, Micaela Rodrigues; Freitas, Sónia; Henriques, Eva; Freitas, Ana Isabel; Ornelas, Ilidio; Borges, Sofia; Pereira, Decio; Palma dos Reis, RobertoOs factores de risco cardiovascular, a idade e a prediposição genética interagem na fisiopatogénese da Doença Coronária (DC) Precoce. Pretende-se avaliar a associação dum Score Genético Multiplicativo (SGM) com DC, e estudar a distribuição dos FRCV e a idade de acordo com a informação genética. MÉTODOS: O estudo populacional GENEMACOR inclui 2888 participantes, com idade média de 53,0±7,9 anos, 77,8% do sexo masculino divididos entre 1566 doentes com Doença Coronária documentada por angiografia e 1322 controlos equiparados por grupo etário e sexo. A genotipagem e determinação da frequência alélica do alelo menor nos participantes foram realizadas para 33 variantes genéticas para DC com recurso a primers específicos e com a técnica TaqMan (Applied Biosystems). Foram calculadas as associações com DC de acordo com os decis do score genético multiplicativo (SGM). Foram determinados os respectivos OR e IC. Fez-se uma análise multivariada do SGM e FRCV. RESULTADOS: A mediana do SRG na população foi de 0,36 (0,04-9,29) (5ºdecil). Não se detectaram diferenças quanto à mediana do SGM entre o sexo masculino (0,41 (0,03 – 7,74)) e feminino (0,43 (0,04 – 9,29)), p=0,725 nem nos diferentes grupos etários (p=0,304). O grupo mais jovem apresentou menos FRCV (1.76) do que o grupo mais idoso (2,20, p>0,0001). Os participantes do 1º decil de SGM estavam geneticamente protegidos para DC (OR 0,62 IC 0,439-0,853, p=0.004). Apartir do 6º decil do SGM encontraram-se OR crescentes para DC. Os doentes no 10º decil do SGM apresentaram OR de 2,472 (1,75-3,48) p<0,0001 para DC. Por análise multivariada o SGM foi independente dos factores de risco tradicionais. (OR=1,799 IC 1,524-2,123, p<0,0001). A idade não foi preditor independente para DC no modelo multivariado. CONCLUSÃO: Na nossa população o SGM associou-se com DC de forma crescente passando de protector a risco apartir do 6ºdecil. O SGM foi um preditor independente dos factores de risco cardiovascular e do grupo etário.