Browsing by Author "Monteiro, Joel ponte"
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- RISCO PARA DOENÇA CORONÁRIA DE ACORDO COM DECIS DO SCORE GENÉTICO, IDADE E FACTORES DE RISCO CARDIOVASCULAR: ESTUDO POPULACIONAL GENEMACORPublication . Pereira, Andreia; Mendonça, Maria Isabel; Rodrigues, Ricardo; Monteiro, Joel ponte; Neto, Micaela Rodrigues; Freitas, Sónia; Henriques, Eva; Freitas, Ana Isabel; Ornelas, Ilidio; Borges, Sofia; Pereira, Decio; Palma dos Reis, RobertoOs factores de risco cardiovascular, a idade e a prediposição genética interagem na fisiopatogénese da Doença Coronária (DC) Precoce. Pretende-se avaliar a associação dum Score Genético Multiplicativo (SGM) com DC, e estudar a distribuição dos FRCV e a idade de acordo com a informação genética. MÉTODOS: O estudo populacional GENEMACOR inclui 2888 participantes, com idade média de 53,0±7,9 anos, 77,8% do sexo masculino divididos entre 1566 doentes com Doença Coronária documentada por angiografia e 1322 controlos equiparados por grupo etário e sexo. A genotipagem e determinação da frequência alélica do alelo menor nos participantes foram realizadas para 33 variantes genéticas para DC com recurso a primers específicos e com a técnica TaqMan (Applied Biosystems). Foram calculadas as associações com DC de acordo com os decis do score genético multiplicativo (SGM). Foram determinados os respectivos OR e IC. Fez-se uma análise multivariada do SGM e FRCV. RESULTADOS: A mediana do SRG na população foi de 0,36 (0,04-9,29) (5ºdecil). Não se detectaram diferenças quanto à mediana do SGM entre o sexo masculino (0,41 (0,03 – 7,74)) e feminino (0,43 (0,04 – 9,29)), p=0,725 nem nos diferentes grupos etários (p=0,304). O grupo mais jovem apresentou menos FRCV (1.76) do que o grupo mais idoso (2,20, p>0,0001). Os participantes do 1º decil de SGM estavam geneticamente protegidos para DC (OR 0,62 IC 0,439-0,853, p=0.004). Apartir do 6º decil do SGM encontraram-se OR crescentes para DC. Os doentes no 10º decil do SGM apresentaram OR de 2,472 (1,75-3,48) p<0,0001 para DC. Por análise multivariada o SGM foi independente dos factores de risco tradicionais. (OR=1,799 IC 1,524-2,123, p<0,0001). A idade não foi preditor independente para DC no modelo multivariado. CONCLUSÃO: Na nossa população o SGM associou-se com DC de forma crescente passando de protector a risco apartir do 6ºdecil. O SGM foi um preditor independente dos factores de risco cardiovascular e do grupo etário.
- Score genético, história familiar de DC precoce e factores de risco cardiovascularPublication . Pereira, Andreia; Palma dos Reis, Roberto; Rodrigues Neto, Micaela; Rodrigues, Ricardo; Monteiro, Joel ponte; Freitas, Sónia; Rodrigues, Mariana; Freitas, Ana Isabel; Ornelas, Ilídio; Borges, Sofia; Pereira, Décio; Mendonça, Maria IsabelEstima-se que 50% da etiopatogénese da DC possa ser explicada por factores genéticos. A história familiar de Doença Coronária precoce tem sido utilizada como marcador equivalente de predisposição genética para DC. Pretende-se avaliar se a associação da HF de DC precoce, aos FRCV e ao Score de Risco Genético aumenta o poder preditor basal. Métodos: Em 2888 participantes no estudo GENEMACOR foi investigada a HF. Os FRCV foram determinados de acordo com os standards Internacionais. O SGM individual foi determinado pelo produto dos OR das 33 variantes genéticas estudadas associadas com a DC. Foram desenhadas as curvas ROC (Receiver Operating Curves) e calculadas as AUC (Areas Under Curve). A percentagem de doentes reclassificados foi calculada com recurso ao NET RECLASSIFICATION INDEX. A comparação das curvas AUC foi feita com recurso ao teste de DeLong. Resultados: A AUC para a HF foi de 0,556, para os FRCV foi de 0,738 e para o SGM foi de 0,606. A associação do SGM com FRCV demonstrou incremento preditivo com elevação da AUC para 0,758; p<0,0001. A associação da HF com SRG e com FRCV demonstrou aumentar o poder preditivo basal obtendo uma AUC=0,764; p<0,0001. A comparação entre a HF e o SGM ao associarmos cada um deles aos FRCV mostra que o poder preditivo do score genético é mais relevante do que ao adicionar a HF. A curva juntando os FRCV e a HF é AUC=0,749 e juntando o SGM com os FRCV é AUC=0,758 e o teste de DeLong revelou significância (p=0,034). CONCLUSÕES: A utilização da informação dada pelos doentes sobre HF não parece ser um bom substituto da informação genética individual. O SRG aumenta de forma significativa o grau de predição para DC conferido pelos factores de risco cardiovascular habituais.