Percorrer por autor "Fikry, Cleo Hugo Faad"
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- Impacto orofacial da síndrome de Papillon-LefèvrePublication . Fikry, Cleo Hugo Faad; Furtado, José ManuelA síndrome de Papillon-Lefèvre é uma doença genética rara, de transmissão autossómica recessiva, associada a mutações no gene que codifica a catepsina C. A alteração funcional desta enzima interfere com mecanismos imunológicos essenciais e contribui para a maior vulnerabilidade dos tecidos periodontais. A síndrome de Papillon-Lefèvre é classificada como uma queratodermia palmoplantar, caracterizando-se clinicamente pelo espessamento progressivo da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés, geralmente com início precoce na infância. Destaca-se pela sua associação com infeções recorrentes e comprometimento imunológico. Na prática odontológica, é particularmente relevante devido à presença de periodontite agressiva precoce, que leva frequentemente à perda prematura dos dentes decíduos e permanentes, podendo culminar em edentulismo ainda na adolescência. O diagnóstico baseia-se na identificação das manifestações clínicas características, nomeadamente a queratodermia palmoplantar, a periodontite agressiva precoce, frequentemente associadas à perda prematura dos dentes. Para além da avaliação clínica e radiográfica, os testes genéticos podem confirmar mutações no gene da catepsina C e explicar a variabilidade fenotípica entre os indivíduos afetados. Neste contexto, o médico dentista assume um papel central na identificação dos sinais clínicos relevantes, no encaminhamento do paciente e na otimização do cuidado odontológico, visando a uma intervenção mais precoce, à preservação da dentição e à melhoria da qualidade de vida dos indivíduos afetados. O objetivo principal desta tese é realizar uma revisão bibliográfica atualizada da síndrome de Papillon-Lefèvre, abordando as suas múltiplas manifestações clínicas, sistémicas, dermatológicas, imunológicas e psicológicas, com especial atenção às repercussões orofaciais. Pretende-se também destacar a importância do diagnóstico precoce, do diagnóstico diferencial e da abordagem multidisciplinar no acompanhamento destes pacientes.