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- Imigração em Portugal: contributo dos polimorfismos genéticos para a investigação de parentesco entre supostos familiaresPublication . Carvalho, Mónica; Vieira Da Silva, Cláudia; Dourado, Catarina; Dario, Paulo; Reis, Fátima; Rodrigues, Diogo; Porto, Maria João; Ribeiro, TeresaA solicitação de investigações de parentesco inseridas em processos de imigração, nomeadamente os relacionados com indivíduos que pretendem obter títulos de residência em Portugal, têm vindo a aumentar nos últimos anos no Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Sul (SGBF S) O problema levanta se quando existe um familiar que já reside em Portugal, o qual pretende que outros familiares venham a residir também em Portugal e são apresentados documentos cuja veracidade é posta em causa Neste trabalho, apresentamos um caso em que o Ministério Público pretende confirmar a relação de parentesco biológico existente entre um determinado indivíduo e os seus três filhos registrais do sexo masculino,sendo que apenas dois deles são filhos da mesma mulher
- Y-Filer Plus® genetic characterization of caucasian individuals from South PortugalPublication . Vieira da Silva, Cláudia; Afonso Costa, Heloísa; Proença, Marta; Ribeiro, Teresa; Porto, Maria João; Amorim, AntónioDue to their paternal inheritance, Y-STRs offers particular perspectives for identification and kinship analysis and are also a precious tool in sexual assault cases with relatively high amount of female DNA and also in mixtures from multiple male donors. Nonetheless their value, there are some limitations to their use in forensic investigations since their ability to discriminate between individuals is considerably lower than that of the autosomal STRs set, mainly in cases with close or distant patrilineal relatives.One of the most recently developed Y-STR kit, Y-Filer Plus® (Life Technologies, Foster city, USA), allows forensic geneticists to study 27 Y-chromosomal loci. All the 16 markers included in the Y-Filer® kit (Life Technologies, Foster city, USA), plus 9 additional markers: DYS576, DYS627, DYS460, DYS518, DYS570, DYS449, DYS481, DYF387S1 and DYS533, six of which (DYS576, DYS627, DYS518, DYS570, DYS449 and DYF387S1) are characterized as “rapidly mutating”, and can differentiate between unrelated individuals and possibly between male relatives.Allelic frequencies were estimated with Arlequin v. 3.5. Gene and Haplotype diversities were estimated according to Nei formula. The discrimination capacity was also calculated by dividing the number of different haplotypes by the total number of individuals in the sample. The fraction of unique haplotypes was determined as the percent proportion of unique haplotypes. In conclusion, the recently introduced Y-Filer Plus® system provides innovative discriminatory power for forensic application
- Aplicación de la norma de acreditación ISO 17025 en un laboratorio de genética y biología forensesPublication . Vieira da Silva, CláudiaLa Organización Internacional de Normalización, comúnmente conocida como ISO, es una federación de organismos nacionales de normalización de 110 países de todo el mundo con la misión de promover el desarrollo de la normalización y facilitar el intercambio internacional de bienes y servicios. Las normas ISO son elaboradas por comités internacionales que a su vez cuentan con el apoyo de muchos comités técnicos de los países miembros de ISO. La norma ISO/IEC 17025 aceptado en todo el mundo, es el documento principal que comprende los requisitos generales para reconocer la competencia técnica, así como la gestión de la calidad de los laboratorios de prueba y análisis forense. Algunos de los beneficios de su implementación incluyen una mayor confianza del personal en su trabajo y la acreditación mediante un escrutinio calificado por un tercero externo creíble, contribuyendo a una mayor seguridad y credibilidad para todos los que se benefician de estos resultados. En los laboratorios de genética y biología forense, dado que trabajan con procesos sensibles, es fundamental implantar un sistema de calidad que garantice la calidad e imparcialidad de los resultados. Este sistema de calidad debe incluir, no sólo la determinación de los perfiles genéticos, sino también las pruebas necesarias para determinar la naturaleza de las muestras biológicas. En el laboratorio de Genética y Biología Forense de Lisboa, la validación consiste en demostrar, a través de pruebas objetivas, que es adecuado para la finalidad prevista. Este laboratorio valida métodos no normalizados para confirmar su idoneidad. Debido a las diferencias entre los distintos métodos de ensayo, los parámetros a validar dependen de las características del ensayo, y no se propone una única forma de validación. El objetivo de esta presentación, es exponer las metodologías implementadas en este laboratorio para la validación y acreditación de pruebas de orientación y certeza, que permitan determinar la naturaleza de las muestras biológicas estudiadas en casos criminales.
- Valoración estadística de las pruebas en genética forensePublication . Vieira da Silva, CláudiaLa genética forense consiste en la aplicación del análisis genético de la diversidad humana para la resolución de ciertos problemas judiciales, mediante la capacidad de relacionar a una persona con un caso concreto, ya sea de derecho civil o penal. Son dos los tipos de pericias más comunes en los laboratorios de Genética Forense: La investigación biológica de Paternidad y la Criminalística Biológica. En las investigaciones de paternidad, el ejemplo más simple y común es si un hombre es el padre biológico de un niño, e implica pruebas de ADN de la madre, el niño y el presunto padre juntos. En los últimos años, se ha producido un aumento de las solicitudes para determinar la filiación utilizando diferentes miembros de la familia, lo que siempre requiere una evaluación estadística de estas pruebas. En estos casos, la fuerza de la evidencia de los datos de ADN (LR- Likelihood Ratio) a menudo puede ser mucho más débil que en los casos de paternidad de trío y no proporciona evidencia sólida a favor o en contra de la paternidad. Actualmente, los mayores desafíos son los cálculos complejos, en los que los perfiles genéticos autosómicos STRS no son suficientes y se requiere más información, incluso con X-STRs, Y-STRs, o incluso más marcadores genéticos. En los casos criminales, el perfil genético obtenido a partir de las muestras problema se compara con el perfil genético de víctimas y sospechosos. En estos casos, la valoración estadística mediante el cálculo de LR (Likelihood Ratio) en cuenta el número de posibles contribuyentes a un perfil genético determinado. El objetivo de esta presentación es exponer, analizar y aplicar la razón bayesiana de probabilidad para estimar el valor de las pruebas de ADN en algunos casos complejos de paternidad y criminales.