Nogueira, Nuno2023-07-182023-07-182023http://hdl.handle.net/10400.26/45542Introdução: A síndrome VEXAS é uma doença autoinflamatória sistémica causada por uma mutação somática no gene UBA1, resultante do acúmulo da proteína ubiquitina dentro das células e que apresenta uma alta taxa de mortalidade. A síndrome VEXAS, ocorre maioritariamente, em homens na idade adulta e pode ser fatal. Geralmente apresentam um historial de múltiplos episódios de inflamação não explicadas, que culminam num diagnóstico tardio. Esta doença pode causar danos em diferentes órgãos do corpo, nomeadamente, pulmões, fígado, coração, e manifesta-se através de febres recorrentes, erupções cutâneas, dor articular, inflamação dos vasos sanguíneos. Podem surgir adicionalmente doenças, tal como anemia, falência da medula óssea ou leucemia. Pretende-se identificar a relação causal entre a síndrome VEXAS e a atividade laboral. Método: Foi efetuada uma revisão de literatura e uma partilha de conhecimentos com a médica investigadora, do NIH - National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Marcela Ferrada, sobre a nova doença autoinflamatória sistémica. Resultado: Ainda não existem dados suficientes para fundamentar a relação direta da síndrome VEXAS, com a atividade laboral. Discussão: Atendendo aos dados recolhidos da revisão bibliográfica e dependendo de como a síndrome afeta a capacidade física e emocional, esta pode ter impacto na vida profissional do trabalhador, pelo que se deve estudar a adaptação dos postos de trabalho a trabalhadores portadores da síndrome VEXAS. Na sequência da mutação genética que promove a doença, a exposição a produtos químicos mutagénicos no ambiente de trabalho pode ser representativa de um risco para a saúde. Estes produtos podem causar danos no ADN, aumentando o risco de cancro e outras doenças ocupacionais, que por sua vez, são também consequência da síndrome VEXAS. Poder-se-á então inferir, que o doente ao longo da sua vida pode ter sido exposto a determinados agentes mutagénicos, todavia, pela ausência de sintomas e consequentemente de diagnóstico, ainda não se consegue correlacionar a doença com a exposição. É também de salientar que a prevalência desta síndrome está subestimada devido aos sintomas desta serem associados à síndrome mielodisplásica. É descrito que aproximadamente 50% dos pacientes com VEXAS apresentam síndrome mielodisplásica. Para despistar mais precocemente a síndrome VEXAS é aconselhado o despiste molecular/genético. Ao nível do tratamento, outras linhas de tratamento estão a ser avaliadas, estando a decorrer estudos de fase II para avaliar a eficácia das células - tronco hematopoiéticas alogénicas. Conclusão: Após várias pesquisas na literatura e, no seguimento da partilha de conhecimentos tida com a médica investigadora Marcela Ferrada, não se consegue, até à data, correlacionar a atividade laboral e a síndrome VEXAS. Uma vez que, a doença se manifesta na idade adulta, poderá existir um histórico de exposição laboral a substâncias mutagénicas que potenciem o aparecimento da doença, visto que a mesma não é hereditária, mas genética. Por isso, é importante que os trabalhadores trabalhem em estreita colaboração com o médico do trabalho e técnicos de segurança, para encontrar as melhores opções de proteção, para ajudá-los a manter a saúde e a produtividade no trabalho. Ponderamos ser um ponto de partida para um estudo futuro.porAtividade laboralDoençaGene UBA1Substâncias Mutagénicasconference object