Paiva, ArturTeixeira, António JoséComba, Verónica2017-04-212017-04-212017-03-232017-03http://hdl.handle.net/10400.26/18226Introdução - As espondiloartropatias formam um grupo de doenças que compartilham algumas características clínicas e genéticas. Do ponto de vista clínico, as manifestações são, frequentemente, heterogéneas. É constituído pelas seguintes doenças: espondilite anquilosante, artrite psoriásica, artrite reativa e artrite associada à doença inflamatória intestinal (Doença de Crohn/colite ulcerativa). A associação destas doenças e especialmente da espondilite anquilosante com o HLA B27, é muito poderosa, o que fez pensar que esta molécula tem um papel importante na sua patogénese. Objectivo- Foi objectivo deste trabalho avaliar a frequência do antigénio HLA-B27 nas populações de doentes ainda sem diagnóstico e provenientes da consulta de reumatologia, em doentes com espondilite anquilosante comparando-as com a distribuição da frequência numa população saudável. Constituiu ainda objectivo, verificar e comparar a distribuição das frequências dos alelos HLA-B*27, entre os indivíduos HLA-B27+. Material e Métodos - Para a realização desta avaliação foram definidos 3 grupos populacionais: no grupo 1 foram incluídos doentes provenientes do serviço de reumatologia do centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, ainda sem diagnóstico atribuído enquanto que o grupo 2 foi constituído por doentes com o diagnóstico de espondilite anquilosante estabelecido. O grupo 3 serviu como controlo e era constituído por dadores saudáveis, representativos da população portuguesa. O ADN foi extraído de sangue periférico com recurso ao reagente MagAttract® DNA Blood Midi M48 kit. A pesquisa de HLA-B*27 foi executada por amplificação dos 2º e 3ºexões do gene HLA-B usando o reagente LABType® SSO Typing Tests da One Lambda®. As amostras HLA-B27+ foram submetidas a sequenciação capilar automática para determinação dos alelos HLA-B*27 com o kit SeCore® Express HLA Sequence-Based typing da One Lambda. Resultados - Na população doente com EA foi encontrada uma elevada frequência antigénio HLA-B27 (93%). Nos grupo 1, a frequência do B27 foi nitidamente inferior à do grupo 2 (EA) mas, quando comparada com a frequência na população saudável, mostrou-se significativamente superior (13% versus 5%). Já no que respeita à avaliação da frequência alélica, o alelo HLA-B*27:05 foi o mais frequente nos 3 grupos estudados. Conclusão - A forte associação HLA-B27 com espondilite anquilosante foi verificada e a sua frequência foi semelhante à reportada noutros estudos. Também a nível alélico, verificou-se que o alelo mais frequente nas populações estudadas é o HLA-*27:05.porEspondilite AnquilosanteHLA-B27Alelos HLA-B*27master thesis201745941