Albuquerque, CristinaDuarte, Marlene2015-07-292020-12-312015-042015-04http://hdl.handle.net/10400.26/9518Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Biologia Molecular em Saúde. Escola Superior de Saúde Egas Moniz"O cancro do cólon e reto familiar do tipo X (FCCTX) define as famílias que preenchem os critérios de Amesterdão, nas quais não é identificada mutação germinal nos genes MMR e cujos tumores são microssatélites estáveis. A sua causa molecular permanece desconhecida. A maioria dos cancros do cólon e reto (CCR) são diagnosticados em fase avançada e mais de 50% desenvolvem metástases. Mutações em genes que codificam para componentes da via de sinalização WNT/B-catenina/TCF7L2 ocorrem na maioria dos CCR e conduzem à formação tumoral.O presente trabalho teve como objectivo estudar o envolvimento de mutações nos genes POLE, POLD1 e FBXO11 na suscetibilidade para o FCCTX a avaliar a contribuição de alterações específicas no gene TCF7L2 para a agressividade tumoral. [...]"porCCRPOLEPOLD1TCF7L2master thesis201003198