Lopes, Luísa BandeiraPereira, Pedro MarianoLopes, Ana Sofia da Silva Lima2021-02-112021-02-112020-12http://hdl.handle.net/10400.26/35391Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas MonizA síndrome 49, XXXXY é uma aneuploidia do cromossoma sexual, com três cromossomas X a mais, extremamente rara, que tem uma incidência de 1/85.000 a 1/100.000 nascimentos do sexo masculino, não existindo nenhum fator específico que seja responsável pelo aparecimento do mesmo. A sua origem provém da falta de disjunção de cromossomas homólogos (durante a primeira divisão meiótica) ou de cromatídeos irmãos (durante a segunda divisão meiótica) nas células germinativas maternas. Os indivíduos com esta síndrome podem apresentar deficiência intelectual leve a moderada, com dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento da linguagem e por sua vez da fala. A insuficiência testicular é notável durante a adolescência, anomalias neurológicas, músculo-esqueléticas, genitais, dentofaciais e imunológicas são bastante comuns. Também tendem a apresentar hipotonia muscular, sinostose radiocubital, fenda palatina, anomalias da substância branca, infeções respiratórias recorrentes na primeira infância e anomalias dentarias. Tendo em conta a variedade das áreas envolvidas neste quadro clínico, o sujeito deve ser objeto de um acompanhamento multidisciplinar, por uma equipa de saúde capaz de responder às problemáticas que possam surgir. O objetivo deste estudo é avaliar as alterações que um paciente com síndrome 49, XXXXY pode ter a nível dentário, investigando através da recolha de dados para depois se poder apresentar as soluções possíveis para a sua reabilitação, de forma a desenvolver, manter e restaurar a capacidade funcional do aparelho estomatognático. O plano de tratamento foi baseado em literatura recente sobre as diversas áreas de medicina dentaria envolvidas.Syndrome 49, XXXXY is an aneuploidy of the sex chromosome, with three extra X chromosomes, extremely rare, which has an incidence of 1/85,000 to 1/100,000 male births, there being no specific factor responsible for its appearance. Its origin comes from the lack of disjunction of homologous chromosomes (during the first meiotic division) or of sibling chromatids (during the second meiotic division) in maternal germ cells. Individuals with this syndrome may have mild to moderate intellectual impairment, with learning difficulties, delays in language development and in turn speech. Testicular insufficiency is remarkable during adolescence, neurological, musculoskeletal, genital, dentofacial and immunological abnormalities are quite common. They also tend to present muscle hypotonia, radiocubital synostosis, cleft palate, white substance anomalies, recurrent respiratory infections in early childhood and dental anomalies. Considering the variety of areas involved in this clinical picture, the subject should be subject to multidisciplinary follow-up by a health team capable of responding to any problems that may arise.The objective of this study is to evaluate the changes that a patient with syndrome 49, XXXXY may have at the dental level, investigating through the collection of data in order to then present the possible solutions for their rehabilitation, in order to develop, maintain and restore the functional capacity of the stomatognathic apparatus. The treatment plan has been based on recent literature on the various areas of dentistry involved.por49, XXXXYAnomalias dentáriasSíndromeOdontopedriatria especialmaster thesis202606295