Rodrigues, Inês TelloMota, Joana2025-01-232025-01-232024-02-08http://hdl.handle.net/10400.26/53972Introdução: A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante de manifestação tardia, que exibe uma prevalência elevada no arquipélago dos Açores (Portugal). O sinal cardinal da doença é a ataxia da marcha, mas outras manifestações são frequentes, nomeadamente a disfagia. Por sua vez, a presença da disfagia é associada à perda de peso, a alterações no aporte nutricional e da hidratação, bem como a um risco aumentado de pneumonia de aspiração. Objetivo: Estudar o impacto da disfagia na qualidade de vida relacionada com a deglutição de portadores da mutação da DMJ. Métodos: Realizou-se um estudo observacional, transversal e correlacional com 41 portadores da mutação da DMJ (sete pré-atáxicos e 34 doentes) de origem açoriana. De forma a analisar o impacto da disfagia na qualidade de vida relacionada com a deglutição dos portadores da mutação da DMJ foram aplicados os instrumentos Swallowing Quality-of-Life Questionnaire (SWAL-QOL), Eating Assessment Tool-10 (EAT-10) e Functional Oral Intake Scale (FOIS). Os participantes que obtiveram no EAT-10 uma pontuação igual ou superior a 3 foram também avaliados pelo instrumento Volume-Viscosity Swallow Test (V-VST). A gravidade das manifestações cerebelosas (ataxia) e das manifestações não cerebelosas foram avaliadas pelos instrumentos Scale for the Assesment and Rating of Ataxia (SARA) e Inventory of Non-Ataxia Signs (INAS), respetivamente, sendo que o questionário Activities of Daily Living (ADL) também foi aplicado. Resultados: Os portadores da mutação da DMJ (n=34) apresentaram, em média, uma ataxia moderada (mediana SARA: 13; intervalo inter-quartil [IIQ]: 8,50 – 21). A disfagia foi confirmada em 14 portadores da mutação da DMJ (40%), sendo que 21 participantes não apresentavam disfagia à data de observação (6 participantes não realizaram o teste V-VST). Os portadores da mutação da DMJ com disfagia (mediana: 56,77 [IIQ: 52,47 – 83,16]) apresentaram pior qualidade de vida relacionada com a deglutição comparativamente aos portadores da mutação da DMJ sem disfagia (mediana: 88,16 [IIQ: 71,99 – 93,65]), sendo esta diferença estatisticamente significativa (p=0,001; teste Kruskal-Wallis). Como esperado, os portadores da mutação da DMJ com pior qualidade de vida relacionada com a deglutição demonstraram maior risco para ter disfagia (EAT; rho= -0,875, p<0,01), pior ingestão oral e funcional de alimentos e líquidos (FOIS; rho= 0,716, p<0,01) e uma ataxia mais grave (SARA; rho= -0,677, p<0,01). Também foi observado, em portadores da mutação da DMJ com pior qualidade de vida relacionada com a deglutição, maior gravidade da disfagia no INAS (INAS-item da disfagia; rho= -0,624, p<0,01), que é obtida por inquérito ao participante, e maior frequência de alterações da deglutição, autopercecionadas pelo participante (ADL-item da deglutição; rho=0,642, p<0,01). Discussão: Neste estudo, alguns participantes, considerados sem disfagia, poderão apresentar alterações da deglutição a sólidos, uma vez que esta consistência não foi avaliada. A frequência da disfagia, obtida neste estudo, foi menor do que a observada em estudos anteriores. Conclusão: O SWAL-QOL demonstrou que a disfagia tem impacto negativo na qualidade de vida relacionada com a deglutição dos portadores da mutação da DMJ, confirmando-se a necessidade do seu acompanhamento por técnicos especializados. De forma a minimizar o impacto negativo da disfagia nesta população, sugere-se que esse encaminhamento seja realizado sempre que os portadores da mutação da DMJ obtenham pontuação igual ou superior a 1 no (i) INAS-item da disfagia e no (ii) ADL-item da deglutição.porDoença de Machado-JosephDisfagiaSwallowing quality-of-life questionnaireQualidade de vidamaster thesis203824466