Ribeiro, Ana ClaraFurnari, Luana Lucia Ruiz2025-09-222025-09-222025-07-28http://hdl.handle.net/10400.26/58783Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas MonizAs células tumorais libertam moléculas de DNA livre na circulação sanguínea. Este DNA tumoral circulante (ctDNA) é atualmente o analito principal das biópsias líquidas para explorar o perfil mutacional do cancro. (Dang & Park, 2022) O DNA tumoral circulante é um biomarcador emergente com grande potencial para a deteção precoce, avaliação prognóstica e monitorização do cancro da mama. Estes marcadores circulantes avaliam e monitorizam as células cancerosas através de uma simples colheita de sangue não invasiva, conhecida como biópsia líquida (Alemzadeh et al., 2023). Atualmente, o cancro de mama é o mais prevalente e a segunda causa de mortalidade por cancro entre as mulheres. Apesar dos avanços notáveis no seu tratamento, a heterogeneidade dos tumores, entre as pacientes e dentro de um mesmo tumor, continua a ser um desafio importante para o diagnóstico e o prognóstico (Song et al., 2016). A análise do DNA tumoral circulante é clinicamente útil no cancro da mama no estádio inicial, no diagnóstico precoce, na deteção da doença residual mínima e na previsão de recidivas metastáticas (Vlataki et al., 2023). O objetivo principal deste estudo consiste em contextualizar o papel do DNA tumoral circulante (ctDNA) no cancro de mama como biomarcador molecular sendo especialmente utilizado no diagnóstico precoce, na monitorização terapêutica e na personalização do tratamento. Permitirá a construção de um estado da arte atualizado sobre o uso clínico do ctDNA no cancro da mama e das suas potenciais implicações na prática oncológica moderna. Este estudo visa contribuir para a compreensão de como o ctDNA pode auxiliar na abordagem ao cancro de mama, tornando-a mais personalizada, sensível e eficaz.Tumor cells release free DNA molecules into the bloodstream. This circulating tumor DNA (ctDNA) has become the main analyte in liquid biopsies used to explore the mutational profile of cancer (Dang & Park, 2022). Circulating tumor DNA is a promising non-invasive biomarker that enables real-time monitoring of tumor dynamics and offers new opportunities for personalized treatment in breast cancer. These circulating markers assess and monitor cancer cells through a simple, non-invasive blood test, liquid biopsies (Alemzadeh et al., 2023). Breast cancer is currently the most common and second leading cause of cancer mortality among women. Despite remarkable advances in its treatment, the heterogeneity of tumors, between patients and within the same tumor, remains a major challenge for diagnosis and prognosis (Song et al., 2016). Analysis of circulating tumor DNA is clinically useful in early-stage breast cancer for early diagnosis, detection of minimal residual disease and prediction of metastatic recurrences (Vlataki et al., 2023). The main objective of this study is to contextualize the role of circulating tumor DNA (ctDNA) in breast cancer as a molecular biomarker, with particular emphasis on its application in early diagnosis, therapeutic monitoring, and treatment personalization. This review aims to provide an updated current knowledge on the clinical use of ctDNA in breast cancer and its potential implications in current oncological practice. This study also seeks to contribute to a better understanding of how ctDNA can support a more personalized, sensitive, and effective approach to breast cancer management.porBiópsias líquidasDNA tumoral circulanteCancro da mamaBiomarcador molecularTratamentoResistênciaRecidivamaster thesis203993896