Ribeiro, Ana ClaraCosta, Joana Couceiro daRoso, Filipa Alexandra Alfredo Saraiva2023-01-062024-12-212022-12-21http://hdl.handle.net/10400.26/43031Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas MonizVários estudos têm demonstrado que fatores genéticos e ambientais, cerca de 50% está relacionado com influências genéticas e os restantes 50% explicados por fatores ambientais não compartilhados com nenhum membro da família, influenciam uma grande variedade dos comportamentos humanos, incluindo o comportamento agressivo. A genética comportamental têm tentado correlacionar e compreender a base da genética da agressividade. Genes relacionados com serotonina (5-HT) e dopamina (DA) são os mais relacionados com a agressividade. Este trabalho está inserido num projeto que visa a estudar a ‘’Influência dos genes no comportamento agressivo numa população universitária’’, assim tivemos apenas como objetivo a caracterização genotípica de apenas dois genes (MAO-A e SLC6A4) de entre outros genes todos eles descritos na literatura como associados à agressão humana. A amostra para a caracterização genotípica inclui trinta e três jovens estudantes universitários com idades entre 17 e 31 anos. Os polimorfismos a estudar foram: VNTR 30pb do gene MAO-A e 5-HTTLPR e rs25531 do gene SLC6A4. Os genótipos dos indivíduos amostrados foram identificados por PCR ou PCR-RFLP. Relativamente ao polimorfismo VNTR 30pb do gene MAO-A, revelou-se nove indivíduos homozigóticos para o alelo 4 (4R), treze indivíduos heterozigóticos para os alelos 4 (4R) e 3 (3R), dois indivíduos heterozigótico para os alelos 3 (3R) e 5 (5R), três indivíduos homozigóticos para o alelo 3 (3R) e três indivíduos homozigóticos para o alelo 5 (5R). Observamos mais indivíduos com alelos MAO-A-H do que para os alelos MAO-A-L, pois segundo a literatura os alelos com 3(3R) e 4(4R) repetições são os mais comuns na espécie humana. Em relação ao polimorfismo 5-HTTLPR do gene SLC6A4 revelou-se a presença de seis indivíduos heterozigóticos (L/S), um indivíduo homozigótico (S/S) e quatro indivíduos homozigóticos (L/L). O polimorfismo rs25531 do gene SLC6A4 apenas conseguiu-se genotipar apenas quatro indivíduo: Um indivíduo homozigótico para o alelo SS, dois indivíduos heterozigóticos para o alelo LaS e um individuo homozigótico LaLa.Several studies have shown that genetic and environmental factors influence a wide variety of human behaviours, including aggressive behaviour. About 50% of these factors are related to genetic influences and the remaining 50% are explained by environmental factors not shared with any family member. Behavioural genetics have attempted to correlate and understand the basis of the genetics of aggression. Serotonin (5-HT) and dopamine (DA) related genes are the most related to aggressiveness. This work is part of a project aiming to study the ''Influence of genes on aggressive behaviour in a university population'' and it was our purpose to start with the genotypic characterisation of only two genes (MAO-A and SLC6A4) among other genes all described in the literature as associated with human aggression. The sample for the genotypic characterisation included thirty-three young university students aged between 17 and 31 years. The polymorphisms to be studied were: VNTR 30pb of MAO-A gene ,5-HTTLPR and rs25531 of SLC6A4 gene. The genotypes of the sampled individuals were identified by PCR or PCR-RFLP molecular biology techniques. Regarding the 30bp VNTR polymorphism of the MAO-A gene, nine homozygote individuals carrying the 4 (4R) allele were identified, thirteen heterozygote individuals with the 4 (4R) and 3 (3R) alleles, two heterozygote individuals with the 3 (3R) and 5 (5R) alleles, three homozygote individuals with the 3 (3R) allele and three homozygote individuals with the 5 (5R) allele. We observed more individuals with MAO-A-H alleles than for MAO-A-L alleles, because according to the literature the alleles with 3(3R) and 4(4R) repeats are the most common in the human species. Regarding the 5-HTTLPR polymorphism of the SLC6A4 gene we obtained the following results: six heterozygotic individuals (L/S), one homozygotic individual (S/S) and four homozygotic individuals (L/L). With the rs25531 polymorphism of the SLC6A4 gene it was only possible to genotype four individuals: one homozigotic for the SS allele, two heterozygotes for the LaS allele and one homozygote LaLa.porAgressividadeMAO-ASLC6A4Comportamento agressivoPolimorfismosSerotoninaInfluência dos genes dos sistemas dopaminérgico e serotoninérgico no comportamento agressivo numa população universitáriamaster thesis203131959