http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/1914 Sat, 18 May 2013 06:44:27 GMT 2013-05-18T06:44:27Z http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/3880 Title: Diagnosing Schmidt Syndrome in Adolescence Authors: Costa, M; Martins, S; Mota, F; Marques, O; Antunes, A Abstract: A poli-endocrinopatia auto-imune tipo II divide-se em 2 síndromes: o síndrome de Schmidt, que se caracteriza pela associação entre a doença de Addison (DA) e tiroidite auto-imune, e o síndrome de Carpenter, em que há associação entre estas e diabetes tipo 1. É uma patologia rara, particularmente em idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos, do sexo feminino, orientada para a consulta do Grupo Endocrinológico Pediátrico por hipotiroidismo primário, no contexto de tiroidite de Hashimoto, estando medicada há cerca de 1 mês com levotiroxina. Negava sintomatologia característica ou infecções recentes. Na observação apresentava cabelo fino e ralo, hiper-pigmentação difusa e brilho cutâneo. Perante este quadro clínico foi colocada a hipótese de DA, que foi confirmada analiticamente. Iniciou tratamento com hidrocortisona e fludrocortisona, com melhoria clínica. (Comentários) Nesta doente só a presença de hiper-pigmentação cutânea e mucosa levantou a suspeita de DA, permitindo chegar ao diagnóstico de síndrome de Schmidt. É uma patologia muito rara em idade pediátrica. São dados favoráveis a este diagnóstico: o doseamento de cortisol matinal normal ou baixo, e um valor de ACTH muito alto. A determinação isolada de cortisol não tem valor diagnóstico, uma vez que pode ser normal e não ocorrer a elevação esperada em situações de 'stress' metabólico, como p. ex. doença aguda. O diagnóstico pode ser confirmado com uma prova de estimulação com ACTH, em que se verifica ausência da normal elevação dos níveis de cortisol. Nesta doente o valor elevado de ACTH perante doseamentos de cortisol diminuídos, inclusive na prova de estimulação com tetracosatido, possibilitou a confirmação diagnóstica definitiva. A hiponatrémia é um dado diagnóstico importante, permitindo inferir insuficiência mineralo-corticóide. A utilização de fludrocortisona no tratamento desta adolescente possibilitou não só a compensação do referido défice mineralo-corticóide, mas também a utilização de menor dose de glicocorticóide, reduzindo os efeitos secundários desta terapêutica. O doseamento da actividade plasmática de renina não foi efectuado, por dificuldades na sua determinação no nosso hospital. Investigou-se causa auto-imune, visto que é esta a mais frequente em idade pediátrica. A ausência de causas infecciosas, alterações imagiológicas ou exposição a fármacos tornaram menos prováveis outras etiologias. Como patologia auto-imune este síndrome caracteriza-se pela presença de auto-anticorpos (Ac), sendo os Ac anti-córtex supra-renal positivos em 85% dos casos, contra 70% nos casos de doença de Addison isolada. A sua negatividade não exclui no entanto o diagnóstico desta patologia, como ocorreu neste caso. Os doentes com síndrome poli-glandular necessitam de seguimento cuidado, no sentido de identificar precocemente outras doenças auto-imunes que poderão surgir concomitantemente, e evitar a sua progressão. Estas doenças podem surgir em qualquer idade, e como tal a negatividade inicial dos auto-anticorpos não permite excluí-las. O tratamento da insuficiência supra-renal é um tratamento de substituição para toda a vida, com necessidade de ajustes terapêuticos durante o crescimento e em situações de 'stress' metabólico. Foi efectuado, como é recomendado, plano terapêutico de emergência para situações de 'stress' metabólico, de forma a prevenir a descompensação aguda. Neste caso o início da terapêutica com levotiroxina terá agravado os sinais clínicos de insuficiência supra-renal. Dada a precocidade do diagnóstico, evitou-se a forma de apresentação mais grave de crise adrenal aguda, e a adolescente não chegou a apresentar sintomatologia significativa. Destaca-se a importância da suspeição diagnóstica de DA perante um quadro clínico de hiper-pigmentação cutânea progressiva, particularmente com hipotiroidismo ou outra doença auto-imune simultânea. Sun, 01 Jan 2012 00:00:00 GMT http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/3880 2012-01-01T00:00:00Z http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/2516 Title: Petrified auricular cartilages pointing the diagnosis of post-partum hypopituitarism in an encephalopathic patient Authors: Machado, A; Lopes, M; Ferreira, C Abstract: True ossification of ear auricles is exceptional. We present the first case linking this finding to post-partum hypopituitarism. A 57-year-old female presented with a 2-day history of fever, headache and behavioural disturbances. Brain magnetic resonance imaging was normal. Since cerebral spinal fluid could not be obtained, she was treated empirically for a meningitis. A urinary tract infection was subsequently identified as the cause of fever but when she improved she remained apathetic. At this time petrified auricles were noticed; histological examination revealed true ossification. Endocrinological screening showed partial hypopituitarism and thyroid autoimmune disorder. Initial symptoms could be dated to the birth of her last child 15 years before, with breast feeding difficulties, loss of body hair, and transient amenorrhoea. The absence of overt peripartum bleeding, resumption of menses 1 year later, preservation or recovery of some hypophyseal function, and presence of an associated autoimmune thyroid disorder and of hypophyseal tissue in a normal sella turca, all suggest lymphocytic hypophysitis rather than Sheehan syndrome as the primary disorder. Of the 15 patients reported to date with auricular ossification, two had Addison disease. The present case suggests that low cortisol is the key factor in this clinical finding. Thu, 01 Jan 2009 00:00:00 GMT http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/2516 2009-01-01T00:00:00Z http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/2514 Title: A marcoprolactinemia: da determinação laboratorial ao seu significado clínico Authors: Matos, C; Pereira, ML; Guimarães, JT Abstract: Since prolactin (PRL) (a hormone produced by the anterior pituitary) was first identificated, the existence of hyperprolactinemic syndrome has been recognized. Main symptoms are galactorrhea, oligomenorrhea, amenorrhea and infertility in women and decreased libido and impotence in men. Macroprolactinemia reflects the predominance of circulating forms with reduced bioactivity not associated with typical clinical manifestations of hyperprolactinemia. It is identified by immunoassays commonly used in clinical practice, resulting in hyperprolactinemia. Polyetilenoglycol (PEG) is the most used method that removes PRL from serum. It is likely that the phenomenon of macroprolactinemia is consistently underestimated and unrecognized. Manufacturers of immunoassays for PRL have been slow to incorporate in the literature, validated protocols, and data related to the interference of PEG. From a clinical and biochemical point of view and, the main concern should be to avoid unnecessary investigation and treatment. Sat, 01 Jan 2011 00:00:00 GMT http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/2514 2011-01-01T00:00:00Z http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/1939 Title: Doença de Graves associada à artrite idiopática juvenil Authors: Marques, VM; Dias de Carvalho, SC; Antunes, AM; Pinho-Marques, OA; Fernandes-Silva, MH; Costa-Vieira, MJ Abstract: The authors report the case of a 10-year-old girl with Graves' disease (GD), treated with propylthiouracil, who developed uveitis and polyarticular arthritis, and whose mother also had GD and discoid lupus. The differential diagnosis of inflammatory arthritis that appears in a child with autoimmune thyroid disease managed with antithyroid drugs is discussed. Sat, 01 Jan 2011 00:00:00 GMT http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/1939 2011-01-01T00:00:00Z