http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/1785 2013-05-09T11:20:53Z 2013-05-09T11:20:53Z Costa, M Martins, S Mota, F Marques, O Antunes, A http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/3880 2013-04-05T15:49:15Z 2012-01-01T00:00:00Z

Title: Diagnosing Schmidt Syndrome in Adolescence Authors: Costa, M; Martins, S; Mota, F; Marques, O; Antunes, A Abstract: A poli-endocrinopatia auto-imune tipo II divide-se em 2 síndromes: o síndrome de Schmidt, que se caracteriza pela associação entre a doença de Addison (DA) e tiroidite auto-imune, e o síndrome de Carpenter, em que há associação entre estas e diabetes tipo 1. É uma patologia rara, particularmente em idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos, do sexo feminino, orientada para a consulta do Grupo Endocrinológico Pediátrico por hipotiroidismo primário, no contexto de tiroidite de Hashimoto, estando medicada há cerca de 1 mês com levotiroxina. Negava sintomatologia característica ou infecções recentes. Na observação apresentava cabelo fino e ralo, hiper-pigmentação difusa e brilho cutâneo. Perante este quadro clínico foi colocada a hipótese de DA, que foi confirmada analiticamente. Iniciou tratamento com hidrocortisona e fludrocortisona, com melhoria clínica. (Comentários) Nesta doente só a presença de hiper-pigmentação cutânea e mucosa levantou a suspeita de DA, permitindo chegar ao diagnóstico de síndrome de Schmidt. É uma patologia muito rara em idade pediátrica. São dados favoráveis a este diagnóstico: o doseamento de cortisol matinal normal ou baixo, e um valor de ACTH muito alto. A determinação isolada de cortisol não tem valor diagnóstico, uma vez que pode ser normal e não ocorrer a elevação esperada em situações de 'stress' metabólico, como p. ex. doença aguda. O diagnóstico pode ser confirmado com uma prova de estimulação com ACTH, em que se verifica ausência da normal elevação dos níveis de cortisol. Nesta doente o valor elevado de ACTH perante doseamentos de cortisol diminuídos, inclusive na prova de estimulação com tetracosatido, possibilitou a confirmação diagnóstica definitiva. A hiponatrémia é um dado diagnóstico importante, permitindo inferir insuficiência mineralo-corticóide. A utilização de fludrocortisona no tratamento desta adolescente possibilitou não só a compensação do referido défice mineralo-corticóide, mas também a utilização de menor dose de glicocorticóide, reduzindo os efeitos secundários desta terapêutica. O doseamento da actividade plasmática de renina não foi efectuado, por dificuldades na sua determinação no nosso hospital. Investigou-se causa auto-imune, visto que é esta a mais frequente em idade pediátrica. A ausência de causas infecciosas, alterações imagiológicas ou exposição a fármacos tornaram menos prováveis outras etiologias. Como patologia auto-imune este síndrome caracteriza-se pela presença de auto-anticorpos (Ac), sendo os Ac anti-córtex supra-renal positivos em 85% dos casos, contra 70% nos casos de doença de Addison isolada. A sua negatividade não exclui no entanto o diagnóstico desta patologia, como ocorreu neste caso. Os doentes com síndrome poli-glandular necessitam de seguimento cuidado, no sentido de identificar precocemente outras doenças auto-imunes que poderão surgir concomitantemente, e evitar a sua progressão. Estas doenças podem surgir em qualquer idade, e como tal a negatividade inicial dos auto-anticorpos não permite excluí-las. O tratamento da insuficiência supra-renal é um tratamento de substituição para toda a vida, com necessidade de ajustes terapêuticos durante o crescimento e em situações de 'stress' metabólico. Foi efectuado, como é recomendado, plano terapêutico de emergência para situações de 'stress' metabólico, de forma a prevenir a descompensação aguda. Neste caso o início da terapêutica com levotiroxina terá agravado os sinais clínicos de insuficiência supra-renal. Dada a precocidade do diagnóstico, evitou-se a forma de apresentação mais grave de crise adrenal aguda, e a adolescente não chegou a apresentar sintomatologia significativa. Destaca-se a importância da suspeição diagnóstica de DA perante um quadro clínico de hiper-pigmentação cutânea progressiva, particularmente com hipotiroidismo ou outra doença auto-imune simultânea.

2012-01-01T00:00:00Z Magro, F Correia, L Lago, P Macedo, G Peixe, P Portela, F Ferreira, A Gonçalves, R et al http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/3879 2013-04-05T14:02:33Z 2012-01-01T00:00:00Z

Title: Decisões clínicas na doença de Crohn Authors: Magro, F; Correia, L; Lago, P; Macedo, G; Peixe, P; Portela, F; Ferreira, A; Gonçalves, R; et al Abstract: Introduction: Crohn s disease is a chronic inflammatory disease from gastrointestinal tract. The increase in incidence and heterogeneity of this pathology, with different presentations and prognostics leads to a constant concern in developing and improving its classification and treatment. Objectives: To establish recommendations (based on level of evidence and recommendation grades) to 5 questions considered as the clinical challenges of the therapeutic approach in Crohn s disease. Methods: The methodology adopted by the working group DC2 (Desafios Clínicos na Doença de Crohn) was based on the selection of 5 questions, by voting, and establishing recommendations to each question proposed to each subgroup. Discussion and approval of reflexions and final recommendations was carried out in a consensus meeting. Conclusion: It has been possible to base conclusions about the questions under study on evidence, being recommended: 1) having Crohn s disease under 40 years old, structuring phenotype disease and anal disease are predictive factors of bad prognostic; 2) it is possible to consider suspension of biologics in patients with endoscopic remission and normal biomarkers; 3) patients with biochemical markers of disease activity (CRP and calprotectina) have more probability of relapse; 4) in failure of biologics it is essential to assure that treatment with the first drug was optimized: with infliximab it s demonstrated that either reduction of the administration range or increasing the dose allows to recover the response in the majority of patients; as for adalimumab, patients should change from bimonthly to weekly administrations; 5) in case of Crohn s disease with intestinal surgery, use of therapeutic to reduce postoperative recurrence is indicated, particularly immunosupressors and biologics.

2012-01-01T00:00:00Z Rolanda, C http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/3878 2013-04-05T13:54:44Z 2011-01-01T00:00:00Z

Title: Colecistectomia Videolaparoscópica Transumbilical Single Site com Equipamento de Laparoscopia Convencional Authors: Rolanda, C Abstract: artigo intitulado Colecistectomia videolaparoscópica transumbilical (single site) com equipamento de laparoscopia convencional recentemente publicado por Alves Júnior e colaboradores mereceu-nos atenção e algumas considerações que gostaria de partilhar. Embora aborde uma temática tradicionalmente adstrita à Cirurgia Geral, vale a pena revisitar alguns conceitos e perceber o contexto actual da cirurgia minimamente invasiva (MIS), onde também temos lugar enquanto gastrenterologistas.

2011-01-01T00:00:00Z Dias, J Martins, S Carvalho, S Marques, O Antunes, A http://comum.rcaap.pt/handle/123456789/3877 2013-04-05T13:27:41Z 2013-01-01T00:00:00Z

Title: El síndrome de Mauriac todavía existe Authors: Dias, J; Martins, S; Carvalho, S; Marques, O; Antunes, A Abstract: BACKGROUND/OBJECTIVE: Mauriac syndrome (MS) is a rare complication of type 1 diabetes mellitus (DM1). It is related to low insulin concentrations and is less common since longer-acting insulins became available. It is characterized by hepatomegaly, growth and puberty delay, and the presence of elevated transaminases and serum lipids. The aim of this study was to describe the patients from a pediatric diabetic population that fulfill the criteria of MS. MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis of the pediatric diabetic population with diagnostic criteria of MS currently followed at Hospital de Braga, was performed. RESULTS: From a population of 91 patients with DM1 18 years, 6 patients with the criteria for MS were identified: 5 girls, and 1 boy. The age at presentation was 13-17 years, with a minimum interval between DM1 diagnosis and MS criteria of 4 years. All the patients were prescribed intensive insulin therapy (median daily insulin dose: 0.88U/kg). All had a previous history of poor glycemic control before the diagnosis of MS with glycated hemoglobin (HbA1c) between 8.8 and 12.9%. Increase of hepatic enzymes was present in all the patients; 4 of them had associated hepatomegaly. All the girls presented puberty delay and cushingoid features. None of the patients presented short stature and 5 of them presented mixed dyslipidemia. CONCLUSIONS: Although MS is an ancient entity described in DM1, it still exists, particularly in adolescent females. Being aware of MS is of extreme importance since most of the clinical features are reversible with better glycemic control.

2013-01-01T00:00:00Z